Những điều bạn nên biết về dị tật não bẩm sinh

1. Dị tật não bẩm sinh là gì?

Dị tật não bẩm sinh là những bất thường trong não có từ khi trẻ mới sinh ra. Dị tật não bẩm sinh có nhiều dạng khác nhau và có thể thay đổi nhiều từ tình trạng nhẹ đến nặng.

Não bộ bắt đầu hình thành trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, và sẽ tiếp tục hình thành và phát triển trong suốt thai kỳ. Sự phát triển của não bắt đầu từ một mảng tế bào nhỏ, đặc biệt trên bề mặt phôi thai. Những tế bào này phát triển và hình thành các vùng khác nhau của não.

Khi quá trình này bị rối loạn hoặc gián đoạn, nó có thể gây ra các khiếm khuyết về cấu trúc trong não và hộp sọ. Chức năng bình thường của não có thể bị suy giảm ngay cả khi sự phát triển của hộp sọ bị rối loạn.

Dị tật não bẩm sinh là những bất thường trong não có từ khi trẻ mới sinh ra.

2. Các triệu chứng của dị tật não bẩm sinh

Các triệu chứng của dị tật não bẩm sinh rất đa dạng. Mỗi khiếm khuyết có một tập hợp các triệu chứng và khuyết tật riêng biệt.

Một số khuyết tật não bẩm sinh không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Đôi khi, có những trẻ bị dị tật não bẩm sinh không xuất hiện bất kỳ triệu chứng gì.

Trẻ em sinh ra với các khuyết tật não bẩm sinh cũng có thể có các biểu hiện sau:

– Rối loạn tim mạch

– Khuyết tật đường tiêu hóa

– Co giật

– Đau đầu

– Uếu cơ

– Giảm thị lực

– Có các vấn đề về bàng quang và ruột.

»»» Xem thêm: Bệnh Parkinson: Những điều bạn cần biết!

3. Các dạng dị tật não bẩm sinh

Một số loại dị tật não bẩm sinh là do dị tật ống thần kinh.

Trong giai đoạn đầu phát triển của bào thai, một dải mô phẳng dọc theo lưng của thai nhi cuộn lại để tạo thành ống thần kinh. Ống này chạy dọc theo phần lớn chiều dài của phôi.

Ống thần kinh thường đóng lại giữa tuần thứ 3 và thứ 4 sau khi thụ thai. Nó phát triển thành tủy sống với não ở trên cùng. Nếu ống không đóng đúng cách, mô bên trong ống không thể phát triển bình thường. Các khuyết tật ống thần kinh có thể xảy ra do hậu quả bao gồm:

Thiếu não: Phần đầu của ống thần kinh không thể đóng lại, thiếu một phần chính của hộp sọ và não. Phần hộp sọ bị thiếu có nghĩa là mô não bị lộ ra ngoài.

Encephalocele: Một phần não phình ra qua lỗ mở trong hộp sọ. Khối phồng thường nằm dọc theo đường giữa trước ra sau ở mặt sau của hộp sọ.

Arnold-Chiari hoặc Chiari II: Một phần của tiểu não, một vùng của não ảnh hưởng đến kiểm soát vận động, được chuyển xuống phía trên cột sống. Điều này làm cho não hoặc tủy sống bị nén.

Các dạng dị tật não bẩm sinh khác phát triển trong cấu trúc của não:

Não úng thủy: Còn được gọi là tràn dịch não, đây là tình trạng tích tụ quá mức của dịch não tủy do suy giảm tuần hoàn của dịch não tủy. Khi có lượng chất lỏng dư thừa, nó có thể gây quá nhiều áp lực lên não.

Hội chứng Dandy-Walker: Tình trạng này liên quan đến sự thiếu vắng hoặc phát triển khiếm khuyết của phần trung tâm của tiểu não.

Holoprosencephaly: Bộ não không chia thành hai nửa hoặc bán cầu.

Chứng loạn não: Tình trạng này khiến não của một người to hoặc nặng một cách bất thường.

Đầu nhỏ: Điều này xảy ra khi não không phát triển hết cỡ. Virus Zika có thể gây ra chứng đầu nhỏ.

4. Nguyên nhân nào gây ra dị tật não bẩm sinh?

Hầu hết các khuyết tật não bẩm sinh không thể được quy cho một nguyên nhân cụ thể. Một loạt các yếu tố di truyền và môi trường có liên quan đến sự phát triển của các khuyết tật não bẩm sinh. Những yếu tố này có thể liên quan đến:

– Khuyết tật gen

– Nhiễm trùng

– Sử dụng ma túy

– Chấn thương khác đối với thai nhi.

Một số khuyết tật não là triệu chứng của chứng tam nhiễm. Thể tam nhiễm xảy ra khi có nhiễm sắc thể thứ ba mà thường chỉ có hai nhiễm sắc thể.

Hội chứng Dandy-Walker và dị tật Chiari II có liên quan đến chứng tam nhiễm ở nhiễm sắc thể 9. Sự tam nhiễm của nhiễm sắc thể 13 có thể gây ra chứng loạn sắc tố não và tật đầu nhỏ. Các triệu chứng của tam nhiễm sắc thể 13 và 18 có thể bao gồm dị tật ống thần kinh.

Một loạt các yếu tố di truyền và môi trường có liên quan đến sự phát triển của các khuyết tật não bẩm sinh.

5. Ai có nguy cơ bị dị tật não bẩm sinh?

Một số yếu tố nguy cơ như di truyền là khó tránh khỏi. Nếu đang mang thai hoặc dự định có thai, sau đây có một số điều mà các mẹ bầu có thể làm để giảm nguy cơ dị tật não bẩm sinh ở trẻ:

– Tránh rượu, thuốc kích thích và hút thuốc do não của em bé bắt đầu phát triển trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai.

– Sử dụng một số loại thuốc theo toa như thuốc chống co giật, warfarin (Coumadin) và axit retinoic có thể làm tăng nguy cơ dị tật não. Hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc bạn đang mang thai.

– Tránh tiếp xúc với tia X hoặc xạ trị. Luôn cho tất cả các bác sĩ của bạn biết nếu bạn đang mang thai hoặc có thể mang thai.

– Sự thiếu hụt dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến não của em bé, vì vậy hãy duy trì một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh khi mang thai. Các bác sĩ cũng khuyên bạn nên bổ sung vitamin trước khi sinh trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ.

Sự thiếu hụt dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến não của em bé, vì vậy hãy duy trì một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh khi mang thai. 

Các bệnh nhiễm trùng như rubella, herpes simplex và varicella zoster cũng có thể làm tăng nguy cơ dị tật não bẩm sinh cho trẻ. Mặc dù không phải lúc nào bạn cũng có thể tránh được nhiễm trùng, nhưng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ nhiễm trùng:

– Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các loại vắc xin mà bạn nên tiêm. Họ có thể giới thiệu những loại vắc xin bạn có thể cần trước khi mang thai và những loại bạn nên tiêm khi mang thai.

– Tránh ở gần những người bị bệnh khi có thể.

– Tránh đi du lịch đến các khu vực có dịch bệnh đã biết, bao gồm các khu vực có muỗi vằn mang vi rút Zika.

Đái tháo đường hoặc phenylketon niệu, một bệnh di truyền hiếm gặp, khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật não bẩm sinh.

Bất kỳ loại chấn thương nào đối với thai nhi, chẳng hạn như ngã sấp khi mang thai, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não.

»»» Xem thêm: Chứng sa sút trí tuệ: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa

6. Các khuyết tật não bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể xác định được khuyết tật não bẩm sinh bằng siêu âm chi tiết. Bên cạnh đó, các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp quét MRI để xem chi tiết não và cột sống của thai nhi.

Có thể xác định được khiếm khuyết não bẩm sinh như một phần của quá trình sàng lọc trước sinh. Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm khi phụ nữ đang mang thai từ 10 – 12 tuần. Mẫu nhung mao màng đệm được sử dụng để xác định các điều kiện di truyền khác nhau. Không phải tất cả các khuyết tật não bẩm sinh đều là di truyền, vì vậy mẫu nhung mao màng đệm không phải lúc nào cũng xác định được khuyết tật não bẩm sinh. Tốt nhất, các mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu thêm về mẫu nhung mao màng đệm.

Trong một số trường hợp, việc chẩn đoán chính xác có thể không được thực hiện cho đến sau khi sinh khi các dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, hành vi chậm phát triển hoặc động kinh có thể dễ nhận thấy hơn.

7. Dị tật não bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Nhiều phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng. Ví dụ, bác sĩ có thể cho bệnh nhân sử dụng thuốc chống co giật có thể giúp giảm các cơn co giật.

Một số trường hợp có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Theo đó, phẫu thuật giải nén có thể tạo thêm không gian cho não và dịch não tủy. Đồng thời, phẫu thuật còn giúp chỉnh sửa hộp sọ bị khiếm khuyết, từ đó có thể mang lại cho não không gian phát triển bình thường. Các bác sĩ có thể đặt ống thông âm đạo để dẫn lưu dịch não tủy tích tụ do não úng thủy.

8. Các biến chứng mà bệnh nhân khuyết tật não bẩm sinh có thể gặp

Ảnh hưởng của khuyết tật não bẩm sinh rất khác nhau. Loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, sự hiện diện của các suy giảm thể chất hoặc tinh thần khác, và các yếu tố môi trường có thể góp phần vào triển vọng.

Nhiều dị tật bẩm sinh về não gây suy giảm chức năng thần kinh nhẹ. Những người mắc các dạng khuyết tật não bẩm sinh này có thể phát triển để hoạt động độc lập. Các dị tật khác nghiêm trọng đến mức gây tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh. Một số gây ra những khuyết tật đáng kể. Những người khác vô hiệu hóa một phần con người, hạn chế hoạt động trí óc của họ ở mức dưới khả năng bình thường.

»»» Xem thêm: Bệnh Alzheimer: Nguyên nhân và cách phòng ngừa

9. Ngăn ngừa dị tật não bẩm sinh bằng cách nào?

Phụ nữ đang mang thai nên tham vấn ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc sản phẩm thảo dược nào trong thời kỳ mang thai.

Nghiên cứu và theo dõi tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh đã giúp các chuyên gia y tế xác định những cách cụ thể để giảm thiểu các dị tật não bẩm sinh.

Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ đang mang thai hoặc đang cân nhắc mang thai nên thực hiện những điều sau:

– Uống bổ sung có chứa 400 microgam axit folic mỗi ngày. Bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai. Uống những chất bổ sung này làm giảm nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh.

– Tránh uống rượu bất cứ lúc nào.

– Bỏ thuốc lá trước khi mang thai hoặc càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai.

– Kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai, đặc biệt nếu bạn bị tiểu đường.

– Tham vấn ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc sản phẩm thảo dược nào trong thời kỳ mang thai. Các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về loại thuốc và chất bổ sung nào là an toàn trong thai kỳ.

Anh Thi – Benhdotquy.net