Bệnh tiểu đường có di truyền không và đối phó ra sao?

1. Vai trò của di truyền trong bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường loại 1 và 2 xuất hiện do sự tác động lẫn nhau của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một loạt các gen cụ thể có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Các gen đã được xác định có các chức năng và nhiệm vụ đa dạng có thể ảnh hưởng đến việc kiểm soát lượng đường trong máu (glucose). Các chức năng như vậy bao gồm kiểm soát việc giải phóng insulin, bơm glucose vào tế bào và tăng tốc độ phân hủy glucose. Tuy nhiên, ngoài gen, một số thứ trong môi trường phải kích hoạt bệnh tiểu đường hoạt động. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số yếu tố có thể gây ra bệnh tiểu đường loại 1 ở những người dễ mắc bệnh này, bao gồm: – Tiếp xúc với một số loại virut – Sống trong khí hậu lạnh – Được làm quen với thức ăn rắn ở độ tuổi sớm hơn – Không được bú sữa mẹ

Có nhiều loại bệnh tiểu đường khác nhau, vì vậy nguy cơ của bạn phụ thuộc vào loại bệnh tiểu đường mà bạn có khuynh hướng di truyền.

1.1 Bệnh tiểu đường loại 1

Bệnh tiểu đường loại 1 là một bệnh tự miễn dịch, trong đó cơ thể tấn công nhầm các tế bào beta của tuyến tụy. Kết quả là người bị ảnh hưởng phải dựa vào insulin dưới dạng truyền hoặc tiêm để sống. Những người có khuynh hướng di truyền với bệnh tiểu đường loại 1 có cơ hội phát triển bệnh này cao hơn, nhưng điều đó không có nghĩa là họ hoàn toàn sẽ làm được. Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA) tuyên bố: “Nếu bạn là một người đàn ông mắc bệnh tiểu đường loại 1, tỷ lệ con bạn phát triển bệnh tiểu đường là 1 trên 17. Nếu bạn là một phụ nữ mắc bệnh tiểu đường loại 1 và con của bạn được sinh ra trước khi bạn 25 tuổi, nguy cơ của con bạn là 1 trên 25; nếu con bạn được sinh ra sau khi bạn 25 tuổi, nguy cơ của con bạn là 1 trên 100.” Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng nếu anh chị em của bạn mắc bệnh tiểu đường loại 1, thì khả năng bạn mắc bệnh này sẽ cao hơn so với người có cha hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường loại 1. Và, nếu bố bạn mắc bệnh tiểu đường loại 1, khả năng bạn mắc bệnh tiểu đường cao hơn so với người có mẹ mắc bệnh. Hầu hết những người da trắng mắc bệnh tiểu đường loại 1 đều có gen gọi là HLA-DR3 hoặc HLA-DR4, có liên quan đến bệnh tự miễn dịch. Nghi ngờ gen ở các nhóm dân tộc khác có thể khiến mọi người tăng nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, các nhà khoa học tin rằng gen HLA-DR9 có thể khiến người Da đen gặp rủi ro, và gen HLA-DR9 có thể khiến người Nhật gặp rủi ro. Chỉ riêng khuynh hướng di truyền không đủ để gây ra bệnh tiểu đường loại 1. Và một số người có thể phát triển bệnh tiểu đường loại 1 mặc dù không ai trong gia đình họ mắc bệnh này. Người ta ước tính rằng 85% những người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

1.2 Bệnh tiểu đường loại 2

Bệnh tiểu đường loại 2 được đặc trưng bởi tình trạng kháng insulin và sự mất dần các tế bào trong tuyến tụy chịu trách nhiệm tạo ra insulin (tế bào beta). Kết quả là, lượng đường trong máu không được kiểm soát. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh tiểu đường. Nhiều người mắc bệnh tiểu đường loại 2 cũng có thể mắc các tình trạng sức khỏe tiềm ẩn khác, chẳng hạn như huyết áp cao, cholesterol và trọng lượng dư thừa ở vùng bụng. Trước đây, bệnh tiểu đường loại 2 thường được gọi là bệnh tiểu đường ở người lớn, nhưng hiện nay người ta biết rằng trẻ em cũng có thể bị ảnh hưởng. Thành phần di truyền của bệnh tiểu đường loại 2 rất phức tạp và tiếp tục phát triển. Có nhiều gen đã được xác định ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 2. Một số gen liên quan đến kháng insulin, trong khi một số gen khác liên quan đến chức năng tế bào beta. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các gen liên quan đến sự phát triển của bệnh tiểu đường loại 2 và vai trò của chúng đối với sự tiến triển và điều trị của bệnh. Các nghiên cứu đã chỉ ra một loạt các số liệu thống kê về khả năng di truyền của bệnh tiểu đường loại 2 – từ 20% đến 80% được cho là di truyền bệnh này. Nguy cơ suốt đời phát triển bệnh tiểu đường loại 2 là 40% đối với những người có cha hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường loại 2 và 70% nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng. Những người có họ hàng cấp độ 1 mắc bệnh tiểu đường loại 2 được ước tính có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3 lần. Nhưng yếu tố di truyền không phải là nguy cơ duy nhất. ADA chỉ ra rằng trong khi bệnh tiểu đường loại 2 có mối liên hệ chặt chẽ với tiền sử gia đình hơn bệnh tiểu đường loại 1, các yếu tố môi trường và hành vi cũng đóng một vai trò nhất định. Do đó, các biện pháp can thiệp có thể giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn chẩn đoán bệnh tiểu đường. »»» Xem thêm: 8 biến chứng nguy hiểm của bệnh tiểu đường loại 2

1.3 Tiểu đường thai kỳ

Hầu hết phụ nữ phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ sẽ không có triệu chứng

Tiểu đường thai kỳ xảy ra trong thời kỳ mang thai khi lượng đường huyết tăng cao. Nhau thai cung cấp cho em bé các chất dinh dưỡng để phát triển và phát triển. Nó cũng tạo ra nhiều loại hormone trong thời kỳ mang thai. Một số hormone này ngăn chặn tác dụng của insulin và có thể khiến lượng đường trong máu sau bữa ăn khó kiểm soát hơn. “Hiệu ứng chống insulin” này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 20 đến 24 của thai kỳ, đó là lý do tại sao mọi người được tầm soát bệnh tiểu đường thai kỳ vào thời điểm này. Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ khuyên nên sàng lọc bệnh tiểu đường ở phụ nữ: – Đang lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu họ có các yếu tố nguy cơ bệnh tiểu đường loại 2. – Đang mang thai và có các yếu tố nguy cơ tiểu đường – nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên xem xét sàng lọc họ trước 24 tuần của thai kỳ. – Đang mang thai và chưa được sàng lọc trước khi sinh – họ nên được sàng lọc trong lần khám tiền sản đầu tiên của họ. Thông thường, tuyến tụy sẽ sản xuất nhiều insulin hơn để bù đắp cho sự đề kháng insulin của nội tiết tố. Đối với một số người, tuyến tụy của họ không thể bắt kịp sản xuất insulin, dẫn đến lượng đường trong máu tăng cao và được chẩn đoán là tiểu đường thai kỳ. Hầu hết phụ nữ phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ sẽ không có triệu chứng. Một số gen đã được xác định ở những người bị tiểu đường thai kỳ. Dường như có mối liên hệ giữa gen gây bệnh tiểu đường thai kỳ và gen gây bệnh đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY). Điều này có nghĩa là những phụ nữ phát triển MODY cũng có thể dễ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ. Nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường thai kỳ có một thành viên gần gũi trong gia đình như cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh hoặc một dạng bệnh tiểu đường khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2. Bệnh tiểu đường thai kỳ dường như có tính chất gia đình. Giống như các dạng khác của bệnh tiểu đường, có khuynh hướng di truyền không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm tuổi thai, cân nặng, mức độ hoạt động, chế độ ăn uống, những lần mang thai trước và hút thuốc,… Duy trì kiểm soát lượng đường trong máu đầy đủ là điều quan trọng đối với sức khỏe của bà mẹ và em bé.

2. Xét nghiệm di truyền giúp xác định bệnh tiểu đường

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định một số dạng bệnh tiểu đường đơn gen, nghĩa là chúng có liên quan đến sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong một gen đơn lẻ. Cả bệnh tiểu đường sơ sinh và MODY đều là bệnh đơn tính và cả hai đều có xu hướng được chẩn đoán không chính xác. Xét nghiệm di truyền rất quan trọng để chẩn đoán chính xác, đặc biệt đối với các loại bệnh tiểu đường đơn nguyên này. Hơn nữa, nếu không có chẩn đoán chính xác, người bị ảnh hưởng không thể nhận được phương pháp điều trị thích hợp cho loại bệnh tiểu đường mà họ mắc phải. Các bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán bệnh tiểu đường dường như không điển hình. Ví dụ, một người khoảng 20 đến 25 tuổi, có lượng đường trong máu bất thường và không có bất kỳ yếu tố nguy cơ điển hình nào của bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2, có thể mắc MODY. Chẩn đoán di truyền của MODY cũng cho phép xác định các thành viên gia đình có nguy cơ cấp một, những người có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen.

Xét nghiệm di truyền cho phép các bác sĩ chẩn đoán bệnh tiểu đường chính xác nhất và giúp bệnh nhân của họ điều trị đúng loại bệnh tiểu đường mà họ mắc phải.

Thật không may, bảo hiểm thường từ chối bảo hiểm cho xét nghiệm di truyền ngay cả khi mọi người phù hợp với các tiêu chí, điều này có thể khiến bác sĩ bỏ lỡ chẩn đoán MODY. Các nhà nghiên cứu đang liên tục cố gắng tìm cách để làm cho việc kiểm tra di truyền tiết kiệm chi phí hơn. Trong khi MODY và ​​bệnh tiểu đường sơ sinh là đơn gen, bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2 là bệnh đa gen, có nghĩa là chúng liên quan đến những thay đổi trong nhiều gen. Hiện tại, các nhà nghiên cứu không cảm thấy rằng xét nghiệm di truyền đã sẵn sàng để chẩn đoán bệnh tiểu đường loại 2. Bởi vì có rất nhiều biến thể của gen và dạng phụ của bệnh tiểu đường loại 2, họ cảm thấy có vẻ như các phương pháp tốt hơn và cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu hơn trong lĩnh vực này trước khi đưa nó vào sử dụng thực tế. Tương tự, xét nghiệm di truyền vẫn chưa hữu ích về mặt lâm sàng để chẩn đoán bệnh tiểu đường thai kỳ do các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được kiểu di truyền rõ ràng. »»» Xem thêm: Cách nhận biết các triệu chứng của bệnh tiểu đường

3. Bạn có thể giảm thiểu rủi ro mắc bệnh tiểu đường không?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường thai kỳ hoặc bệnh tiểu đường loại 2, có nhiều cách để giảm nguy cơ phát triển bệnh. – Duy trì cân nặng hợp lý hoặc giảm cân. Nếu bạn thừa cân, đặc biệt là ở vùng bụng, giảm cân sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh. Ngay cả khi giảm cân ở mức độ khiêm tốn, giảm khoảng 5% đến 10% trọng lượng, cũng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Trong khi tăng cân là quan trọng để có một thai kỳ khỏe mạnh, những người đang mang thai nên cố gắng tăng cân từ từ chứ không nên tăng quá mức. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa bệnh tiểu đường thai kỳ. – Tiếp tục hoạt động. Cố gắng tập thể dục ít nhất 150 phút mỗi tuần và tránh ngồi trong thời gian dài. – Ăn nhiều thực vật hơn. Thêm nhiều trái cây, rau, các loại đậu, quả hạch, hạt và ngũ cốc nguyên hạt vào chế độ ăn uống của bạn và cắt bỏ thực phẩm đóng gói sẵn nếu có thể. – Giữ gìn sức khỏe và kiểm tra sức khỏe thường xuyên là điều quan trọng. Nếu gần đây bạn đã tăng cân hoặc cảm thấy rất uể oải và mệt mỏi, bạn có thể đang bị lượng đường trong máu cao, đặc trưng của tình trạng kháng insulin. Sàng lọc Vì bệnh tiểu đường loại 2 thường mất nhiều năm để phát triển, mọi người có thể gặp tình trạng rối loạn dung nạp glucose (kháng insulin) hoặc tiền tiểu đường trong nhiều năm mà không biết. Nếu bạn phát hiện sớm tình trạng này, bạn có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm bệnh tiểu đường xảy ra. Nên tầm soát nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào sau đây: – Trên 45 tuổi: Nếu kết quả của bạn là bình thường, xét nghiệm nên được lặp lại ít nhất 3 năm một lần. Tùy thuộc vào kết quả ban đầu của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị kiểm tra thường xuyên hơn. Nếu bạn bị tiền tiểu đường, bạn có thể được kiểm tra hàng năm. – BMI cao: Chỉ số BMI trên 25 kg/ m2 hoặc vòng eo hơn 40 inch ở nam giới hoặc 35 inch ở phụ nữ là một yếu tố nguy cơ. Giới hạn BMI của người Mỹ gốc Á thấp hơn (23 kg/m2). – Thuộc nhóm dân số có nguy cơ cao: Các nhóm dân số có nguy cơ tiền tiểu đường cao hơn bao gồm người Mỹ da đen, người Mỹ gốc Tây Ban Nha/ người Mỹ Latinh, người Mỹ bản địa, người bản địa Alaska, người Mỹ gốc Á và người dân đảo Thái Bình Dương. – Tiền sử gia đình: Điều này bao gồm việc có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh tiểu đường. – Tiểu đường thai kỳ: Tiền sử tiểu đường thai kỳ hoặc sinh con nặng hơn 9 kg là những yếu tố nguy cơ. – Lối sống: Thông thường, lối sống lười vận động là một yếu tố nguy cơ. – Tăng huyết áp: Đây được định nghĩa là huyết áp bằng hoặc lớn hơn 140/90 mmHg hoặc đang điều trị tăng huyết áp. – Mức độ chất béo và cholesterol cao: Nếu bạn có mức độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) thấp hoặc mức độ chất béo trung tính cao, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. – Các điều kiện dễ mắc phải: Chúng bao gồm acanthosis nigricans, viêm gan nhiễm mỡ không do rượu, hội chứng buồng trứng đa nang và xơ vữa động mạchbệnh tim mạch. – Thuốc: Dùng thuốc chống loạn thần hoặc glucocorticoid không điển hình làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Có một số xét nghiệm không xâm lấn có thể cảnh báo bạn nếu bạn có tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2. Chúng bao gồm hemoglobin A1C, huyết áp, cholesterol và chất béo trung tính.

Nếu bạn có yếu tố nguy cơ di truyền tiểu đường nên phòng ngừa từ sớm

»»» Xem thêm: Mẹo ăn kiêng dành cho người bị tiền tiểu đường

4. Những điều khác cần xem xét nguy cơ mắc tiểu đường

Đôi khi những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường thai kỳ có thể phát triển bệnh tiểu đường khi mang thai mặc dù họ đã cố gắng giữ tăng cân trong phạm vi lành mạnh, tập thể dục và ăn một chế độ ăn giàu chất xơ. Hormone thai kỳ và tình trạng kháng insulin (đặc trưng khi mang thai) có thể khiến việc kiểm soát lượng đường trong máu trong thai kỳ trở nên khó khăn đối với một số người có nguy cơ di truyền. Bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn đạt được mục tiêu về lượng đường trong máu trong thời kỳ mang thai để đảm bảo rằng bạn và em bé của bạn khỏe mạnh và phát triển. Khi bạn đã sinh con, lượng đường trong máu của bạn sẽ trở lại bình thường. Nhưng điều quan trọng vẫn là tiếp tục ăn một chế độ ăn uống cân bằng, duy trì cân nặng hợp lý và tập thể dục; những bước này có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2 sau này trong cuộc sống. Mặc dù bệnh tiểu đường loại 1 không thể được ngăn ngừa hoặc chữa khỏi, nhưng nếu bạn có khuynh hướng di truyền với bệnh tiểu đường loại 1, thì việc tiêm phòng và thăm khám sức khỏe thường xuyên sẽ rất quan trọng. Không có vắc xin phòng ngừa bệnh tiểu đường loại 1, nhưng một số nghiên cứu cho thấy rằng virút có thể gây ra bệnh tiểu đường loại 1 ở những người dễ mắc bệnh. Do đó, ngăn chặn việc mắc các loại virút này có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường. Hiểu được các dấu hiệu cảnh báo của bệnh tiểu đường tuýp 1 cũng sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng nguy hiểm như nhiễm toan ceton do tiểu đường. Mặc dù không có phương pháp chữa trị đã được chứng minh, nhưng các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục phát triển những cách tốt hơn để kiểm soát bệnh tiểu đường. Ngoài ra, các tổ chức sẽ tiếp tục đầu tư thời gian để nghiên cứu và phát triển các cách chữa trị căn bệnh này.

Tuấn Khang, benhdotquy.net