Bệnh cơ tim Transthyretin Amyloidosis dẫn đến suy tim như thế nào?

1. Bệnh cơ tim Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) là gì?

Bệnh cơ tim Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) là một chứng rối loạn protein. Trong tình trạng này, các khối protein không đều được gọi là sợi tích tụ trong tim. Những lắng đọng protein này làm cứng tâm thất trái, buồng bơm chính của tim, khiến tim khó bơm máu đến cơ thể hơn.

Dưới đây là phân tích ý nghĩa của các thuật ngữ y tế:

• Transthyretin (TTR) là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào lưu thông trong máu, nó được sản xuất bởi gan. Protein này mang vitamin A (retinol) và một hormone tuyến giáp được gọi là thyroxine đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Amyloidosis xảy ra khi các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan. Bệnh amyloidosis tim ảnh hưởng đến tim. Các khối protein dị dạng (dạng sợi) khiến tim bạn dày lên và cứng lại. Cơ quan suy yếu không thể hoạt động như bình thường. Một protein khác được gọi là chuỗi nhẹ gây ra bệnh amyloid chuỗi nhẹ (AL) , một dạng khác của bệnh amyloidosis tim.
• Bệnh cơ tim là một bệnh liên quan đến chức năng của cơ tim. TTR lắng đọng trong cơ tim, dẫn đến tim dày lên và cứng lại. Từ đó, tim phải làm hết sức để bơm đủ máu cho phần còn lại của cơ thể nên dễ dẫn đến suy tim.

Bệnh cơ tim Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) là một chứng rối loạn protein.

2. Phân loại bệnh cơ tim Transthyretin amyloidosis  (ATTR-CM)

Bệnh ATTR-CM được chia thành 2 loại, bao gồm:

• ATTR-CM gia đình: Một thay đổi di truyền (đột biến) trong gen TTR khiến amyloids tích tụ trong tim, hệ thần kinh hoặc cả hai. Ngoài ra, đột quỵ gen này còn có thể ảnh hưởng đến thận. Các đột biến TTR khác nhau gây ra ATTR-CM ở nhiều chủng tộc và dân tộc khác nhau trên khắp thế giới. Tại Mỹ, những người da đen có nhiều khả năng mắc bệnh amyloidosis transthyretin di truyền.
• ATTR-CM kiểu hoang dã: Loại này xảy ra mà không rõ lý do, thường ảnh hưởng đến tim và hệ thần kinh.

Các chuyên gia y tế không chắc chắn có bao nhiêu người mắc bệnh cơ tim transthyretin amyloidosis (ATTR-CM). Trên thực tế, căn bệnh này phổ biến hơn chúng ta nghĩ. Các chuyên gia cho rằng bệnh hiện đang được chẩn đoán chưa đúng.

Người da đen có nhiều khả năng phát triển kiểu gia đình. Ước tính cứ 25 người da đen thì có 1 người có gen TTR bị thay đổi. Nhưng không phải tất cả những người bị đột biến gen này đều phát triển bệnh transthyretin amyloidosis.

»»» Xem thêm: Những biến chứng nguy hiểm của bệnh cơ tim phì đại

3. Các triệu chứng của bệnh cơ tim transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) là gì?

Các triệu chứng của bệnh transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) khác nhau tùy thuộc vào loại. Những người mắc bệnh ATTR-CM kiểu hoang dã có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường xuất hiện sau 65 tuổi.

Các triệu chứng ATTR-CM di truyền thường xảy ra lần đầu tiên ở những người trên 50 tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xảy ra sớm nhất ở độ tuổi 20 hoặc muộn nhất là ở độ tuổi 80 của bạn.

Các triệu chứng của bệnh lý này cũng tương tự như các triệu chứng suy tim, bao gồm:

• Khó thở (đặc biệt khi nằm hoặc hoạt động thể chất tối thiểu).
• Bụng chướng.
• Lú lẫn hoặc khó suy nghĩ.
• Ho hoặc thở khò khè (đặc biệt là khi nằm).
• Phù nề (giữ nước ở chân, mắt cá chân và bàn chân của bạn).
• Rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều hoặc nhanh), đặc biệt là rung nhĩ.
• Tim đập nhanh.
• Mệt mỏi.
• Chóng mặt hoặc ngất đi.

Các triệu chứng của bệnh lý này cũng tương tự như các triệu chứng suy tim.

4. Các biến chứng của bệnh transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) là gì?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) có thể dẫn đến suy tim và rung nhĩ (Afib), một loại rối loạn nhịp tim.

Chất lắng đọng amyloid tích tụ trong hệ thần kinh có thể gây ra:

• Hội chứng ống cổ tay, thường ở cả hai cổ tay.
• Mắt lồi.
• Bệnh thần kinh ngoại biên.

Các chất lắng đọng cũng có thể ảnh hưởng đến cột sống, dẫn đến hẹp ống sống, lắng đọng trong các mô có thể gây đứt gân.

Amyloidosis cũng thường được thấy với một tình trạng gọi là hẹp động mạch chủ (hẹp van động mạch chủ, kết nối buồng bơm chính của tim với động mạch chủ). Nếu bạn bị hẹp eo động mạch chủ, các bác sĩ có thể xem xét xét nghiệm bệnh amyloidosis (đặc biệt nếu bạn có các dấu hiệu khác của bệnh, chẳng hạn như nhịp tim bất thường hoặc hội chứng ống cổ tay).

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) có thể dẫn đến suy tim và rung nhĩ (Afib), một loại rối loạn nhịp tim.

5. Bệnh cơ tim transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) được chẩn đoán như thế nào?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) có thể khó chẩn đoán chính xác. Loại ATTR-CM gia đình giống với bệnh tim do huyết áp cao gây ra. Nhiều người bệnh thường không được chẩn đoán chính xác trong thời gian đầu.

Loại ATTR-CM hoang dã không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng và có thể không bị phát hiện cho đến khi các vấn đề nghiêm trọng như suy tim xảy ra.

Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh amyloidosis transthyretin bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG).
• Chụp ảnh tim như siêu âm tim, MRI và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).
• Xạ hình xương để kiểm tra lắng đọng amyloid.
• Sinh thiết tim.
• Xét nghiệm máu để tìm những thay đổi đối với gen TTR.

6. Điều trị bệnh cơ tim transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis transthyretin (ATTR-CM), cũng như không có cách nào để loại bỏ cơ thể các chất lắng đọng amyloid hiện có. Tuy nhiên, thuốc có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách làm chậm hoặc ngừng sự tích tụ protein. Bạn cũng có thể nhận được các phương pháp điều trị để giảm bớt các triệu chứng do các vấn đề khác gây ra như suy tim, loạn nhịp tim và bệnh thần kinh.

Một số loại thuốc điều trị ATTR-CM gia đình liên kết với protein TTR. Những loại thuốc này ổn định tình trạng và ngăn chặn các protein phân bố sai. Những loại thuốc này bao gồm tafamidis và diflunisal, một loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID) mà bác sĩ có thể sử dụng như một phương pháp điều trị.

Các loại thuốc khác như inotersen và patisiran làm chậm quá trình sản xuất các protein amyloid bị lỗi của gan.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân có thể cần:

• Ghép gan.
• Ghép thận.
• Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD) hoặc ghép tim.

Thuốc có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách làm chậm hoặc ngừng sự tích tụ protein.

»»» Xem thêm: Điều gì xảy ra khi sống chung với bệnh cơ tim?

7. Liệu có thể ngăn ngừa bệnh transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

Nếu bạn có đột biến gen TTR gây ra ATTR-CM gia đình, thì có 50% khả năng bạn sẽ di truyền đột biến gen đó cho con mình. Điều cần lưu ý là không phải mọi đứa trẻ thừa hưởng đột biến gen này đều phát triển bệnh ATTR-CM. Do đó, trước khi có kế hoạch mang thai, bạn có thể tham vấn ý kiến của bác sĩ.

Thi Nguyên – Benhdotquy.net