Bé trai 2,5 tuổi ở TPHCM bị đột quỵ do bệnh lý di truyền hiếm gặp

Một bé trai 2,5 tuổi đã trải qua cơn đột quỵ nghiêm trọng do huyết khối tĩnh mạch não – biến chứng hiếm gặp của bệnh homocystin niệu, một rối loạn chuyển hóa di truyền rất ít gặp ở trẻ nhỏ. Trường hợp này vừa được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 chẩn đoán và điều trị thành công, giúp bé hồi phục gần như hoàn toàn sau 5 tuần.

PGS.TS Phùng Nguyễn Thế Nguyên – Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết bệnh, nhi nhập viện trong tình trạng nôn ói liên tục nhiều ngày, yếu nửa người và lơ mơ. Sau đó, bé nhanh chóng rơi vào hôn mê sâu, buộc phải thở máy khẩn cấp. Kết quả chụp hình ảnh học xác định trẻ bị đột quỵ tĩnh mạch não do huyết khối lan rộng trong hệ tĩnh mạch nội sọ – một dạng đột quỵ cực kỳ hiếm ở trẻ nhỏ.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định là homocystin niệu – một bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể phân giải một số axit amin, từ đó ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh, tim mạch và mô liên kết. Xét nghiệm cho thấy nồng độ homocystin trong máu và nước tiểu tăng cao, kèm theo đột biến đồng hợp tử gen CBS, xác nhận chẩn đoán.

Bệnh hiếm khiến trẻ bị đột quỵ (Ảnh: BVCC)

Tại bệnh viện, bé được hồi sức tích cực, kiểm soát phù não, chống co giật và sử dụng thuốc chống đông máu để điều trị huyết khối. Song song đó, nhóm điều trị đã triển khai phác đồ dành riêng cho homocystin niệu: pyridoxin liều cao, folate, vitamin B12 và chế độ ăn hạn chế methionin – axit amin bị rối loạn chuyển hóa trong bệnh này.

Sau hơn 2 tuần điều trị, trẻ dần tỉnh lại, tri giác cải thiện và vận động tay chân hồi phục từng bước. Bé xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo, còn yếu nhẹ tay trái và sẽ tiếp tục được theo dõi tại chuyên khoa di truyền – chuyển hóa.

Theo bác sĩ Nguyên, huyết khối tĩnh mạch não ở trẻ em có tỷ lệ mắc rất thấp – dưới 1/100.000 trẻ/năm, nhưng tiềm ẩn nguy cơ tử vong lên đến 10%, và khoảng 40% bệnh nhân sống sót để lại di chứng thần kinh lâu dài. Trong số đó, nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa như homocystin niệu lại càng hiếm hơn nữa.

“Chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời là yếu tố sống còn trong những ca đặc biệt như thế này. Quan trọng không kém là sự phối hợp đa chuyên khoa – từ hồi sức, thần kinh, dinh dưỡng đến di truyền – đã giúp bệnh nhi có được kết cục thần kinh khả quan”, bác sĩ Nguyên nhấn mạnh.

Nguồn: Bệnh viện Nhi Đồng 1

>>> Đột quỵ trẻ em: Thách thức lớn chưa có lời giải toàn diện