Lần đầu ghi nhận bệnh DADA2 ở bệnh nhân đột quỵ tái diễn tại Việt Nam

Thông tin được TS.BS Vũ Huy Lượng – Trưởng khoa Laser, Bệnh viện Da liễu Trung ương, chia sẻ tại Hội nghị Da liễu Toàn quốc Thường niên 2026.

Theo bác sĩ, bệnh nhân có tiền sử nhiều lần tai biến mạch máu não khi còn rất trẻ, đồng thời xuất hiện các tổn thương ban xuất huyết trên da. Dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định. Trong khi đó, tình trạng đột quỵ tái diễn khiến nguy cơ tổn thương thần kinh ngày càng đáng lo ngại.

BS Lượng khám cho bệnh nhân tại phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu của Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Qua đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2), một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây viêm mạch máu toàn thân.

Bệnh lý này có khả năng làm tổn thương nhiều cơ quan, trong đó có hệ thần kinh và da. Người mắc DADA2 có thể gặp các biến cố mạch máu não tái diễn, tổn thương da và những biểu hiện bất thường ở các cơ quan khác. Vì vậy, những dấu hiệu tưởng chừng thuộc các chuyên khoa riêng biệt cần được xem xét trong mối liên hệ với nhau để tìm nguyên nhân nền.

Hội chẩn quốc tế để xác nhận chẩn đoán, xây dựng hướng điều trị

Để củng cố kết quả chẩn đoán, các bác sĩ đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston (Mỹ) để hội chẩn chuyên sâu. Kết quả phù hợp với nhận định ban đầu của nhóm điều trị tại Việt Nam.

Các bác sĩ cũng tiếp tục trao đổi chuyên môn với chuyên gia Đại học Chicago nhằm xây dựng phác đồ phù hợp. Hiện bệnh nhân đang được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học để kiểm soát tình trạng viêm mạch, qua đó hạn chế nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não.

TS.BS Vũ Huy Lượng – Trưởng khoa Laser, Bệnh viện Da liễu Trung ương

Theo TS.BS Vũ Huy Lượng, đây được xem là trường hợp đầu tiên mắc DADA2 được chẩn đoán tại Việt Nam. Ca bệnh cho thấy vai trò của việc phối hợp đánh giá lâm sàng với các xét nghiệm miễn dịch, sinh học phân tử và di truyền học trong tìm kiếm nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ, đặc biệt ở những trường hợp tái phát nhiều lần nhưng chưa xác định được căn nguyên.

Từ trường hợp này, chuyên gia lưu ý những tổn thương da kéo dài hoặc tái phát, nhất là khi đi kèm triệu chứng thần kinh hay biểu hiện bất thường ở nhiều cơ quan, cần được đánh giá toàn diện. Việc chỉ tập trung điều trị triệu chứng ngoài da có thể bỏ sót bệnh lý nền có liên quan đến tổn thương mạch máu và các cơ quan khác.

Nguồn: Hội nghị Da liễu Toàn quốc Thường niên 2026; TS.BS Vũ Huy Lượng, Bệnh viện Da liễu Trung ương.