3 mẹ con cùng mắc ung thư vú, 2 người con phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm nhờ tầm soát

Từ bệnh của mẹ đến quyết định tầm soát của hai người con

Theo thông tin từ Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, một gia đình có 3 thành viên cùng được chẩn đoán ung thư vú, gồm người mẹ T.T.M.T. (sinh năm 1962, quê An Giang) và hai người con gái T.T.T.V. (sinh năm 1981), T.V.K. (sinh năm 1984).

Năm 2024, người mẹ được xác định mắc ung thư vú trái và điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Sau khi hoàn tất hóa xạ trị, bệnh nhân tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định, tái khám định kỳ 3 tháng/lần tại Khoa Hóa xạ trị. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong quá trình đưa mẹ đến bệnh viện tái khám, hai người con gái được bác sĩ tư vấn khám tầm soát tuyến vú định kỳ hằng năm.

Tháng 7/2026, trong lần tầm soát, người con gái lớn T.T.T.V. được phát hiện tổn thương kích thước 12 x 8 x 5 mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A trên siêu âm. Bệnh nhân được sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm. Kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Do tổn thương được phát hiện khi còn nhỏ, các bác sĩ lựa chọn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9/2026. Sau phẫu thuật, bệnh nhân ổn định và tiếp tục điều trị bổ trợ gồm hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết từ ngày 22/10/2026.

Đến tháng 9/2026, người con gái thứ hai T.V.K. cũng đi khám tầm soát và phát hiện tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải. Kết quả sinh thiết hút chân không xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Bệnh nhân bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10. Đến nay, sức khỏe hồi phục ổn định và đã được xuất viện.

Bác sĩ phẫu thuật bảo tồn tuyến vú cho bệnh nhân

BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa loại trừ nguy cơ di truyền

Một điểm đáng chú ý trong trường hợp này là cả hai người con gái đều được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm kiểm tra đột biến trên hai gen BRCA1 và BRCA2. Kết quả không phát hiện đột biến ở cả hai người.

Theo PGS.BS Huỳnh Quang Khánh – Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, khoảng 5–10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến gen BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời khoảng 50–80%, đồng thời tăng nguy cơ mắc ung thư vú bên đối diện và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa đã loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền. Đặc biệt, khi một gia đình có đến 3 người ở 2 thế hệ cùng mắc ung thư vú, cần đánh giá thêm tiền sử gia đình và cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gen liên quan khác như PALB2, ATM, CHEK2 hoặc hội chẩn với chuyên gia di truyền.

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh mà còn có ý nghĩa trong lựa chọn điều trị. Nếu phát hiện đột biến phù hợp, bác sĩ có thể cân nhắc các thuốc điều trị nhắm trúng đích như nhóm ức chế PARP, đồng thời đánh giá chỉ định phẫu thuật dự phòng ở một số trường hợp. Kết quả cũng giúp xác định những người thân có nguy cơ mang đột biến để chủ động tầm soát.

Dù vậy, không phải tất cả người mắc ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Việc chỉ định thường tập trung vào nhóm có nguy cơ cao, dựa trên tuổi mắc bệnh, đặc điểm khối u và tiền sử ung thư trong gia đình theo các hướng dẫn chuyên môn.

Một số trường hợp cần được bác sĩ cân nhắc tư vấn xét nghiệm gồm: người mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ (đặc biệt trước hoặc bằng 50 tuổi); ung thư vú thể tam âm; người có tiền sử gia đình ghi nhận nhiều trường hợp ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao, di căn.

Phát hiện sớm giúp tăng cơ hội điều trị bảo tồn

PGS.BS Huỳnh Quang Khánh nhấn mạnh, ung thư vú không phải là một bản án cố định. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm có ý nghĩa quan trọng đối với hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Theo số liệu GLOBOCAN 2024, ung thư vú là một trong những bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ Việt Nam, với hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm.

Khi được phát hiện sớm, khối u còn nhỏ và chưa di căn hạch, người bệnh có thêm cơ hội lựa chọn các phương pháp điều trị ít xâm lấn. Trong đó, phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị sau mổ có thể mang lại kết quả sống còn tương đương phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến vú ở những bệnh nhân phù hợp.

Theo chuyên gia, tỷ lệ sống sau 5 năm ở người bệnh ung thư vú giai đoạn sớm có thể đạt khoảng 98%. Ngược lại, khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị có thể chuyển sang kiểm soát bệnh, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều đáng lưu ý là ung thư vú giai đoạn đầu thường không gây đau, chưa xuất hiện khối u rõ ràng hoặc không có biểu hiện khó chịu. Vì vậy, phụ nữ không nên đợi đến khi có triệu chứng mới đi khám.

Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên trao đổi với bác sĩ về việc chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú định kỳ hằng năm. Với người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán ở tuổi trẻ, cần được đánh giá nguy cơ để xây dựng lịch tầm soát phù hợp, có thể bắt đầu sớm hơn thông thường.

Ở nhóm nguy cơ rất cao, bác sĩ có thể cân nhắc bổ sung chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú. Bên cạnh đó, phụ nữ cần chú ý những thay đổi bất thường ở tuyến vú và chủ động đi khám khi phát hiện dấu hiệu nghi ngờ.

Câu chuyện của gia đình 3 mẹ con tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho thấy tầm soát có ý nghĩa đặc biệt đối với những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú. Phát hiện bệnh khi khối u còn nhỏ không chỉ mở rộng cơ hội điều trị mà còn giúp người bệnh có thêm lựa chọn bảo tồn tuyến vú.

Nguồn: Bệnh viện Chợ Rẫy