Hội chứng loạn sản tủy: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng rối loạn sản tủy (MDS) là gì?

Hội chứng rối loạn sản tủy là một nhóm bệnh ung thư khiến các tế bào gốc trong máu không thể sinh trưởng thành các tế bào máu khỏe mạnh. Hội chứng rối loạn sản tủy có thể gây ra các tình trạng nghiêm trọng như thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và chảy máu không ngừng. Một số người bị MDS có thể phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. Nếu bạn bị MDS, các bác sĩ sẽ tập trung điều trị vào việc làm chậm sự tiến triển của nó, giảm bớt các triệu chứng và điều trị các tình trạng do MDS gây ra.

Hội chứng rối loạn sản tủy là một nhóm bệnh ung thư khiến các tế bào gốc trong máu không thể sinh trưởng thành các tế bào máu khỏe mạnh.

2. Loạn sản tuỷ phát triển như thế nào?

MDS phát triển khi có sự cố xảy ra với quá trình sản xuất tế bào máu. Tế bào máu được tạo ra trong tủy xương – nơi quản lý việc sản xuất tế bào máu, nuôi dưỡng các tế bào gốc máu và di chuyển các tế bào máu trưởng thành vào cơ thể.

Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi các tế bào gốc trong máu không phát triển thành các tế bào máu khỏe mạnh. Thay vào đó, những tế bào gốc này sẽ chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi chúng đi vào máu. Có ít tế bào máu hơn bình thường làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Tế bào gốc máu là những tế bào chưa trưởng thành có thể tạo ra một số loại tế bào khác nhau. Tế bào gốc máu được cho là trưởng thành thành tế bào gốc dòng tủy hoặc tế bào gốc bạch huyết. Tế bào gốc bạch huyết trở thành một loại tế bào bạch cầu. Tế bào gốc dòng tủy trở thành một trong ba loại tế bào máu:

• Các tế bào hồng cầu mang oxy và các chất khác đến tất cả các mô của cơ thể bạn. Bạn có thể bị thiếu máu nếu không có đủ hồng cầu.
• Tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng và bệnh tật. Nếu không có đủ tế bào bạch cầu, bạn có thể bị nhiễm trùng tái phát.
• Tiểu cầu giúp bạn không bị chảy máu nhiều hơn bình thường. Tình trạng tiểu cầu thấp hơn bình thường được gọi là giảm tiểu cầu.

MDS phát triển khi có sự cố xảy ra với quá trình sản xuất tế bào máu.

»»» Xem thêm: Những điều bạn cần biết về căn bệnh ung thư

3. Ai bị ảnh hưởng bởi hội chứng rối loạn sản tủy?

Khoảng 20.000 người được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn sản tủy mỗi năm. MDS ảnh hưởng đến khoảng 27/100.000 người từ 70 – 79 tuổi và 55/100.000 người từ 80 tuổi trở lên. Trẻ em và thanh niên có thể phát triển hội chứng loạn sản tủy, nhưng điều đó không thường xuyên xảy ra. Dưới 4/1.000.000 trẻ em hoặc thanh niên mắc MDS. Dưới đây là thông tin thêm về những người có nhiều khả năng mắc hội chứng loạn sản tủy:

• Những người sinh ra là nam khi sinh ra có nhiều khả năng mắc hội chứng rối loạn sinh tủy hơn so với những người sinh ra là nữ.
• Những người da trắng có nhiều khả năng mắc hội chứng rối loạn sinh tủy hơn những người da màu.

4. Các triệu chứng của hội chứng loạn sản tủy là gì?

Bạn có thể mắc MDS mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi mọi người biết rằng họ mắc hội chứng này sau khi xét nghiệm máu định kỳ. Thiếu máu là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng loạn sản tủy. Nhưng các triệu chứng thiếu máu và các triệu chứng MDS khác có thể giống với các tình trạng khác ít nghiêm trọng hơn. Hãy tìm đến cơ sở y tế để thăm khám nếu bạn nhận thấy những thay đổi sau, đặc biệt nếu chúng không biến mất trong vòng vài tuần:

• Cảm thấy như thể bạn không thể thở được.
• Cảm thấy yếu hoặc rất mệt mỏi và việc nghỉ ngơi sẽ không giúp bạn bớt mệt mỏi.
• Nhận thấy làn da của mình nhợt nhạt hơn bình thường. Nếu bạn có làn da sẫm màu, bác sĩ có thể kiểm tra mí mắt bên trong và màng nhầy của bạn xem có bị mất màu hay không.
• Bị bầm tím hoặc chảy máu thường xuyên hơn bình thường.
• Nhận thấy mình có những nốt mụn nhỏ trên da. Đây có thể là dấu hiệu bạn bị chấm xuất huyết, là những chấm xuất huyết nhỏ dưới da.
• Bị nhiễm trùng và sốt thường xuyên.

Thiếu máu là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng loạn sản tủy.

5. Loạn sản tủy có phải là một dạng bệnh bạch cầu không?

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm các bệnh ung thư, nhưng không phải tất cả những người mắc MDS đều phát triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy. Khoảng một phần ba số người mắc MDS phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.

6. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng loạn sản tủy?

Mọi người dường như phát triển MDS theo một trong hai cách: thông qua các hoạt động làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng và do di truyền một số điều kiện.

6.1. Những hoạt động nào được liên kết với MDS?

• Đã điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị trong quá khứ. Các bác sĩ có thể gọi đây là MDS hoặc tMDS liên quan đến liệu pháp này. Nhìn chung, các triệu chứng tMDS có thể xuất hiện từ 5 – 7 năm sau khi bạn hoàn thành liệu pháp.
• Tiếp xúc với một số hóa chất, bao gồm khói thuốc lá, thuốc trừ sâu và dung môi như benzen.
• Tiếp xúc với kim loại nặng, chẳng hạn như thủy ngân hoặc chì.

6.2. Điều kiện di truyền nào liên quan đến MDS?

Từ 4 – 15% những người được chẩn đoán mắc MDS có các tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng. Các nhà nghiên cứu liên kết MDS với các điều kiện di truyền sau:

• Thiếu máu Fanconi: Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào máu.
• Dyskeratosis bẩm sinh: Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp khác mà tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào máu.
• Diamond-Blackfan thiếu máu: Đây là một chứng rối loạn máu hiếm gặp xảy ra khi tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào hồng cầu.
• Hội chứng Shwachman-Diamond: Đây là một hội chứng bẩm sinh, có nghĩa là nó có ngay từ khi mới sinh ra. Hội chứng ảnh hưởng đến tuyến tụy và tủy xương của trẻ em.

»»» Xem thêm: Chụp cắt lớp phóng xạ positron giúp hỗ trợ phát hiện ung thư

7. Chẩn đoán hội chứng rối loạn sản tủy thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy bắt đầu bằng xét nghiệm máu và tủy xương. Dưới đây là một số thử nghiệm mà bác sĩ có thể thực hiện:

• Công thức máu toàn bộ (CBC): các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để phân tích các tế bào máu, bao gồm đếm số lượng của mỗi loại bạch cầu.
• Bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu máu của bạn để tìm những thay đổi về số lượng, loại, hình dạng và kích thước của các tế bào máu và nếu bạn có quá nhiều sắt trong hồng cầu.
• Phân tích di truyền tế bào: các bác sĩ có thể xem mẫu máu của bạn dưới kính hiển vi, tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể tế bào máu. Nhiễm sắc thể là những phần của tế bào có chứa gen được tạo ra từ DNA. Nhiễm sắc thể bất thường có thể có nghĩa là một cái gì đó đã ảnh hưởng đến DNA của bạn, gây ra những thay đổi trong nhiễm sắc thể tế bào máu.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Để thực hiện quy trình này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim rỗng vào xương hông của bạn để loại bỏ tủy xương, máu và một mẩu xương nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy bắt đầu bằng xét nghiệm máu và tủy xương.

8. Hội chứng rối loạn sinh tủy được điều trị như thế nào?

Các bác sĩ sẽ tập trung vào các phương pháp điều trị để đưa số lượng máu của bạn trở lại mức khỏe mạnh, được gọi là điều trị hỗ trợ. Họ cũng có thể quyết định sử dụng phương pháp điều trị để tiêu diệt các tế bào máu không khỏe mạnh. Kế hoạch điều trị cá nhân của bạn phụ thuộc vào các yếu tố sau:

• Loại MDS mà người bệnh mắc phải.
• Nếu bệnh nhân có các tình trạng MDS như thiếu máu, chảy máu hoặc nhiễm trùng.
• Phát triển MDS sau khi được hóa trị hoặc xạ trị ung thư.
• Tuổi tác
• Tình trạng sức khỏe tổng thể.

Các bác sĩ có thể sử dụng hóa trị, liệu pháp ức chế miễn dịch hoặc cấy ghép tế bào gốc để tiêu diệt các tế bào máu không khỏe mạnh, chẳng hạn như:

• Hóa trị liệu: có thể áp dụng cùng một hóa trị được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch: có thể sử dụng phương pháp điều trị này cho một số loại phụ MDS. Liệu pháp ức chế miễn dịch ngăn chặn hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức và có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu.
• Ghép tế bào gốc: Cấy ghép tế bào gốc thay thế các tế bào tạo máu bằng các tế bào gốc lấy từ máu/tủy xương của bệnh nhân hoặc máu/tủy xương của người hiến tặng. Các tế bào gốc được đông lạnh và lưu trữ trong khi bệnh nhân được hóa trị. Sau đó, các tế bào gốc được rã đông và trả lại cho người bệnh thông qua truyền tĩnh mạch. Đồng thời, các tế bào được truyền lại sẽ phát triển thành và phục hồi các tế bào máu.

Liệu pháp ức chế miễn dịch ngăn chặn hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức và có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu.

9. Làm cách nào để giảm nguy cơ mắc MDS?

Hiểu các yếu tố nguy cơ MDS có thể là cơ hội tốt nhất để bạn xác định sớm hội chứng để có thể điều trị. Loạn sản tủy có liên quan đến hóa trị và xạ trị cũng như tiếp xúc với một số hóa chất và kim loại nặng. Nói chuyện với bác sĩ về tiền sử bệnh của bạn và bất kỳ hoạt động nào khiến bạn tiếp xúc gần và lâu với hóa chất và kim loại nặng. Họ sẽ giúp bạn đánh giá rủi ro mà bạn có thể gặp phải.

»»» Xem thêm: Hội chứng Ehlers-Danlos là gì, vì sao nguy hiểm?

10. Sống chung với hội chứng loạn sản tuỷ như thế nào? 

MDS ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau. Một số người bị MDS nhưng không có triệu chứng. Nếu bạn mắc hội chứng này, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu 3 tháng/lần để theo dõi bất kỳ thay đổi nào trong tế bào gốc máu. Nếu bị MDS và đang được điều trị hỗ trợ như truyền máu, bạn có thể cần điều trị bổ sung để giảm số lượng truyền máu bạn cần. Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện có thể hỗ trợ việc điều trị:

• Nếu bạn hút thuốc, hãy cố gắng dừng lại.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Tìm các hoạt động thể chất mà bạn yêu thích và tham gia thường xuyên nếu có thể.

Thi Nguyên – Benhdotquy.net