Hội chứng Ehlers-Danlos là gì, vì sao nguy hiểm?

1. Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng, gân và sụn. Những người mắc hội chứng này có động mạch và cơ quan nội tạng rất mỏng manh.

Hội chứng Ehlers-Danlos hưởng đến mức độ mạnh và bền của một số mô trong cơ thể của một người, đặc biệt là động mạch và các cơ quan. Điều đó có nghĩa là những người bị tình trạng này dễ bị bầm tím và có nguy cơ cao bị chảy máu nguy hiểm do chấn thương nội tạng.

Hội chứng Ehlers-Danlos đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng, gân và sụn.

2. Đối tượng nào có nguy cơ mắc hội chứng Ehlers-Danlos?

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có tính chất di truyền, có nghĩa là mọi người thường thừa hưởng nó từ một hoặc cả hai cha mẹ. Khi nó xảy ra với những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này, đó là do đột biến này xảy ra một cách tự phát.

Hội chứng Ehlers-Danlos nói chung là một tình trạng hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 5.000 người. Loại mạch máu của tình trạng này thậm chí còn hiếm hơn, chỉ có 1 trường hợp trên 200.000 – 250.000 người.

»»» Xem thêm: Béo phì độ 3 ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

3. Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm:

• Sự khác biệt về da: Những người bị tình trạng này có làn da mỏng hơn, trong mờ và mỏng manh (làm cho các tĩnh mạch rất rõ ràng). Một số vùng da nhất định cũng sẽ lão hóa nhanh hơn những vùng da khác, đặc biệt là da tay và da chân.
• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt: Những người mắc chứng này thường có môi và mũi mỏng bất thường, cằm nhỏ và hai mắt to và xa nhau. Họ có thể có lông mày rất nhỏ hoặc không có. Họ cũng có nhiều khả năng có dái tai rất nhỏ hoặc hoàn toàn không có dái tai, và tai chúng sẽ chìa ra xa bất thường.
• Các vấn đề về tuần hoàn:  Người bệnh sẽ dễ bị bầm tím hơn. Những người bị tình trạng này cũng thường mắc chứng giãn tĩnh mạch ở độ tuổi sớm hơn. Huyết áp cao và các vấn đề về van tim (chẳng hạn như sa van hai lá) xảy ra rất thường xuyên. Người bệnh cũng có nguy cơ cao bị chấn thương động mạch, bao gồm cả việc bóc tách động mạch (nơi các lớp bên trong động mạch tách ra). Những điều này có thể dẫn đến chứng phình động mạch nguy hiểm (thành mạch máu suy yếu và phình ra bên ngoài) hoặc vỡ.
• Các cơ quan nội tạng dễ vỡ: Xẹp phổi (tràn khí màng phổi) và vỡ các cơ quan nội tạng, gây chảy máu nghiêm trọng, là những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
• Thay đổi bộ xương: Những người bị tình trạng này thường có pectus digvatum (ngực trũng hoặc hình phễu). Họ cũng thường có chiều cao thấp hơn trung bình.

Những người bị tình trạng này có làn da mỏng hơn, trong mờ và mỏng manh.

4. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Ehlers-Danlos?

Tình trạng này có tính chất di truyền, có nghĩa là nó xảy ra do một đột biến di truyền ảnh hưởng đến một số phần DNA. Cơ thể của bạn sử dụng DNA giống như một sổ tay hướng dẫn, làm theo các hướng dẫn chính xác để xác định cách các tế bào và cơ quan của bạn thực hiện công việc của chúng. Các đột biến giống như lỗi chính tả trong hướng dẫn sử dụng, nhưng cơ thể bạn vẫn tuân theo các hướng dẫn bị lỗi.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu xảy ra do đột biến gen ảnh hưởng đến một loại protein gọi là collagen III. Cơ thể của bạn thường sử dụng collagen III để làm cho một số mô và cấu trúc chắc chắn hơn và bền hơn. Sự đột biến đó có nghĩa là cơ thể bạn không tạo đủ collagen III hoặc tạo ra collagen III thiếu sót, không tăng cường các mô khác nhau như bình thường.

Bởi vì tình trạng này là di truyền, những người mắc phải nó có thể truyền cho con cái của họ. Một người mắc chứng này có 50% cơ hội truyền cho con của họ trong mỗi lần mang thai (nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng này, cơ hội là 100%).

Hội chứng này không thể truyền từ người này sang người khác.

5. Hội chứng Ehlers-Danlos được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos dựa trên tiền sử bệnh, khám sức khỏe, các triệu chứng hoặc tiền sử gia đình của bạn về tình trạng này. Nếu nghi ngờ, họ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để xác nhận hoặc loại trừ nghi ngờ đó. Xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để chắc chắn về chẩn đoán này vì chỉ có hai đột biến di truyền được biết gây ra tình trạng này.

Bởi vì tình trạng này rất hiếm nên các bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm tim hoặc chụp CT, trước khi thực hiện các xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm ban đầu có thể tập trung vào việc loại trừ các rối loạn máu làm tăng nguy cơ chảy máu nghiêm trọng hoặc dễ bị bầm tím. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để chắc chắn rằng bạn có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu.

»»» Xem thêm: Viêm màng não do vi khuẩn có thể gây đột quỵ?

6. Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos ra sao?

Hội chứng này không thể chữa được. Do di truyền nên bệnh lý này là một tình trạng suốt đời. Bởi vì nó không thể chữa khỏi, các bác sĩ sẽ tập trung vào việc điều trị và giảm thiểu tác động của bất kỳ triệu chứng nào.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có nguy cơ cao bị xuất huyết nội nguy hiểm vì chứng phình động mạch và bóc tách động mạch. Do đó, bệnh nhân có thể cần kiểm tra sức khoẻ thường xuyên để tìm chứng phình động mạch nếu mắc phải tình trạng này.

Trong một số trường hợp, người bênhj có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các chấn thương bên trong hoặc chứng phình động mạch. Mang thai cũng có thể dẫn đến nguy cơ cao bị các biến chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng do tình trạng này, chẳng hạn như vỡ tử cung hoặc chảy máu nghiêm trọng.

Hội chứng này không thể chữa được. Do di truyền nên bệnh lý này là một tình trạng suốt đời.

7. Làm thế nào để kiểm soát các triệu chứng?

Hội chứng Ehlers-Danlos là một tình trạng phức tạp cần được theo dõi y tế chặt chẽ và thường xuyên. Do tình trạng này phức tạp như thế nào, nên bệnh nhân không thể tự chăm sóc hoặc quản lý nếu không có sự trợ giúp của nhân viên y tế.

Anh Thi – Benhdotquy.net