Bệnh Moyamoya – căn bệnh hiếm gặp gây đột quỵ ở trẻ em

1. Bệnh Moyamoya là gì?

Bệnh Moyamoya là một chứng rối loạn mạch máu hiếm gặp, trong đó động mạch cảnh trong hộp sọ bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến não. Các mạch máu nhỏ sau đó phát triển ở đáy não nhằm cung cấp máu cho não.

Tình trạng này có thể gây ra cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA), đột quỵ hoặc chảy máu trong não. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng não và gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất hay nhận thức, thậm chí gây khuyết tật.

Bệnh Moyamoya thường ảnh hưởng đến trẻ em. Song, người lớn có thể mắc bệnh này. Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới và phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các quần thể tại những quốc gia này.

Moyamoya là một chứng rối loạn mạch máu hiếm gặp, trong đó động mạch cảnh trong hộp sọ bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến não.

»»» Xem thêm: Nguyên nhân trẻ em đột quỵ và cách phòng ngừa

2. Các triệu chứng Moyamoya

Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xảy ra nhất từ ​​5 – 10 tuổi ở trẻ em và từ 30 – 50 tuổi ở người lớn.

Bệnh Moyamoya gây ra các triệu chứng khác nhau ở người lớn và trẻ em.

Ở trẻ em, triệu chứng đầu tiên thường là đột quỵ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua. Người lớn cũng có thể gặp các triệu chứng này nhưng họ cũng bị chảy máu trong não (đột quỵ xuất huyết) do các mạch não bất thường. Phát hiện các triệu chứng sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ.

Các dấu hiệu và triệu chứng kèm theo của bệnh Moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm:

• Đau đầu
• Co giật
• Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường ở một bên cơ thể
• Rối loạn thị giác
• Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (mất ngôn ngữ)
• Chậm phát triển hoặc nhận thức
• Các chuyển động không tự nguyện

Các triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Cần tìm đến cơ sở y tế ngay nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu, triệu chứng của đột quỵ hoặc TIA, ngay cả khi các triệu chứng đã biến mất.

Hãy dựa vào từ quy tắc F.A.S.T để nhận biết các dấu hiệu đột quỵ và thực hiện những điều sau:

• F (Face) – mặt: Yêu cầu người đó mỉm cười. Kiểm tra xem một bên mặt người bệnh có bị xệ không?
• A (Arm) – cánh tay: Yêu cầu người bệnh giơ cả hai cánh tay lên. Kiểm tra xem một cánh tay của người bệnh có bị yếu hoặc không thể vươn lên không?
• S (Speech) – lời nói: Yêu cầu người bệnh lặp lại một cụm từ đơn giản. Kiểm tra xem họ có nói ngọng hay không?
• T (Time) – thời gian: Nếu bạn quan sát thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy gọi 115 ngay lập tức. Đừng đợi xem các triệu chứng có biến mất hay không. Bởi mỗi phút đối với bệnh nhân đột quỵ đều có giá trị. Đột quỵ càng lâu không được điều trị, khả năng tổn thương não và tàn tật càng lớn.

Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh moyamoya, vì việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa đột quỵ và các biến chứng nghiêm trọng.

Nhận biết người bệnh Moyamoya bằng quy tắc F.A.S.T

3. Nguyên nhân gây bệnh Moyamoya là gì?

Nguyên nhân chính xác của bệnh moyamoya vẫn chưa được xác định. Bệnh Moyamoya thường thấy nhất ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc, nhưng nó cũng xảy ra ở các nơi khác trên thế giới. Các nhà nghiên cứu tin rằng tỷ lệ mắc bệnh ở các quốc gia châu Á này rõ ràng cho thấy có yếu tố di truyền trong một số quần thể.

Đôi khi, những thay đổi mạch máu có thể xảy ra giống như bệnh moyamoya nhưng có thể có những nguyên nhân và triệu chứng khác nhau. Đây được gọi là hội chứng Moyamoya.

Hội chứng Moyamoya cũng liên quan đến một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, u xơ thần kinh loại 1 và cường giáp.

»»» Xem thêm: Cần làm gì để bảo vệ trẻ trong cơn đột quỵ?

4. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Moyamoya?

Mặc dù nguyên nhân của bệnh Moyamoya chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Người Châu Á: Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các quần thể đó. Tỷ lệ tương tự cao hơn này đã được ghi nhận ở những người châu Á sống ở các nước phương Tây.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh Moyamoya: Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh Moyamoya, nguy cơ mắc bệnh này của bạn cao hơn từ 30 – 40 lần so với dân số chung.
• Mắc các bệnh lý khác: Hội chứng Moyamoya đôi khi xảy ra cùng với các rối loạn khác, bao gồm bệnh u xơ thần kinh loại 1, bệnh hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, trong số nhiều bệnh khác.
• Giới tính: Phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh Moyamoya cao hơn so với nam giới.
• Trẻ em: Mặc dù người lớn có thể mắc bệnh Moyamoya, nhưng trẻ em dưới 15 tuổi thường bị nhất.

Bệnh Moyamoya thường gặp ở trẻ em hơn so với người lớn.

5. Các biến chứng của bệnh Moyamoya

Hầu hết các biến chứng từ bệnh Moyamoya có liên quan đến tác động của đột quỵ, bao gồm co giật, tê liệt và các vấn đề về thị lực. Các biến chứng khác bao gồm các vấn đề về lời nói, rối loạn vận động và chậm phát triển. Bệnh Moyamoya có thể gây tổn thương não nghiêm trọng và vĩnh viễn.

»»» Xem thêm: Đột quỵ Pontine: Dấu hiệu, điều trị và cách phục hồi

6. Chẩn đoán bệnh Moyamoya như thế nào?

Bệnh Moyamoya thường được chẩn đoán bởi bác sĩ thần kinh chuyên về bệnh này. Chuyên gia sẽ xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh, đồng thời thực hiện khám sức khỏe. Một số xét nghiệm thường cần thiết để chẩn đoán bệnh Moyamoya và bất kỳ bệnh lý tiềm ẩn nào.

Chuyên gia đang chẩn đoán bệnh Moyamoya cho bệnh nhân.

Các phương pháp chẩn đoán có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về não. Bác sĩ có thể tiêm thuốc cản quang vào mạch máu để xem động mạch và tĩnh mạch để làm nổi bật sự lưu thông máu (chụp mạch cộng hưởng từ). Bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI tưới máu nếu có. Loại hình ảnh này có thể đo lượng máu đi qua các mạch và mức độ quan trọng của việc giảm cung cấp máu cho não.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để làm nổi bật lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch (chụp mạch CT). Xét nghiệm này không thể chẩn đoán các giai đoạn đầu của bệnh Moyamoya, nhưng vẫn có thể hữu ích trong việc xác định các mạch máu bất thường.
• Chụp mạch não: Trong chụp mạch máu não, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào mạch máu ở bẹn và dẫn nó đến não bằng hình ảnh X-quang. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc cản quang qua ống thông vào mạch máu não của bạn. Sự tương phản phù hợp với hình dạng của các mạch máu để làm cho chúng có thể nhìn thấy rõ hơn dưới hình ảnh X-quang.
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT): Trong các thử nghiệm này, bệnh nhân được tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ an toàn và đặt các máy dò phát xạ lên não. PET cung cấp hình ảnh trực quan về hoạt động của não bộ. SPECT đo lưu lượng máu đến các vùng khác nhau trong não.
• Điện não đồ (EEG): Điện não đồ giám sát hoạt động điện trong não thông qua một loạt các điện cực được gắn vào da đầu của bệnh nhân. Trẻ mắc bệnh Moyamoya thường có biểu hiện bất thường trên điện não đồ .
• Siêu âm Doppler xuyên sọ: Đối với siêu âm Doppler xuyên sọ trong phẫu thuật, sóng âm thanh được sử dụng để thu được hình ảnh của đầu và đôi khi là cổ của bệnh nhân. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để đánh giá lưu lượng máu trong các mạch máu ở cổ của người bệnh.

Nếu cần, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các bệnh lý khác.

7. Điều trị bệnh Moyamoya như thế nào?

Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng và xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất cho tình trạng của người bệnh. Điều trị không chữa khỏi bệnh Moyamoya nhưng có thể rất hiệu quả trong việc ngăn ngừa đột quỵ.

Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng, cải thiện lưu lượng máu não và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ do thiếu máu cục bộ, chảy máu trong não (xuất huyết não) hoặc tử vong. Tiên lượng cho bệnh moyamoya phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Bệnh được chẩn đoán sớm như thế nào
• Mức độ ảnh hưởng của bệnh
• Tuổi tác

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

7.1. Thuốc

Thuốc có thể được kê đơn để kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ đột quỵ hoặc hỗ trợ kiểm soát cơn động kinh, bao gồm:

• Chất làm loãng máu: Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Moyamoya, nếu ban đầu bạn có biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng, thì bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng aspirin hoặc một loại thuốc làm loãng máu khác để ngăn ngừa đột quỵ.
• Thuốc chẹn canxi: Thuốc này còn được gọi là thuốc đối kháng canxi, loại thuốc này có thể hữu ích trong việc kiểm soát các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua. Những loại thuốc này có thể giúp kiểm soát huyết áp, điều cần thiết ở những người bị bệnh Moyamoya để ngăn ngừa tổn thương mạch máu.
• Thuốc chống động kinh: Những loại thuốc này có thể hữu ích cho những người đã bị co giật.

»»» Xem thêm: Các loại phẫu thuật để điều trị các dạng đột quỵ khác nhau

7.2. Phẫu thuật 

Điều trị phẫu thuật sớm có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh Moyamoya. Nếu bạn xuất hiện các triệu chứng hoặc đột quỵ và/hoặc các xét nghiệm cho thấy bằng chứng về lưu lượng máu đến não thấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu.

Trong phẫu thuật tái thông mạch máu, bác sĩ phẫu thuật bắc cầu các động mạch bị tắc nghẽn bằng cách kết nối các mạch máu bên ngoài và bên trong hộp sọ để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não. Điều này có thể bao gồm các tái thông mạch máu trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

Trong phẫu thuật tái thông mạch máu, bác sĩ phẫu thuật bắc cầu các động mạch bị tắc nghẽn bằng cách kết nối các mạch máu bên ngoài và bên trong hộp sọ để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não.

• Tái thông mạch máu trực tiếp: Trong phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp, bác sĩ phẫu thuật khâu động mạch da đầu trực tiếp vào động mạch não (động mạch thái dương bề mặt đến phẫu thuật bắc cầu động mạch não giữa) để tăng lưu lượng máu đến não của người bệnh ngay lập tức.

Phẫu thuật bắc cầu trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em do kích thước của các mạch máu được gắn vào, nhưng đây là lựa chọn ưu tiên ở người lớn. Sự can thiệp này có thể được thực hiện một cách an toàn và hiệu quả cao bởi bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm.

• Tái thông mạch máu gián tiếp: Trong tái thông mạch gián tiếp, mục đích là nằm trên các mô giàu máu trên bề mặt não để tăng lượng máu đến não dần dần theo thời gian. Ở các trung tâm phẫu thuật khối lượng lớn, tái thông mạch gián tiếp hầu như luôn kết hợp với tái thông mạch máu trực tiếp ở bệnh nhân người lớn.

Các loại thủ thuật tái thông mạch gián tiếp bao gồm bệnh viêm não tủy sống (EDAS) hoặc bệnh u não tủy xương (EMS), hoặc kết hợp cả hai.

Trong bệnh encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS), bác sĩ phẫu thuật sẽ tách một động mạch da đầu trên vài inch.

Bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ nhỏ tạm thời trên da để lộ động mạch, sau đó tạo một lỗ trong hộp sọ ngay bên dưới động mạch. Bác sĩ phẫu thuật đặt động mạch da đầu còn nguyên vẹn lên bề mặt não, điều này cho phép các mạch máu từ động mạch phát triển vào não theo thời gian. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ thay thế xương và đóng lỗ mở trong hộp sọ.

Trong bệnh encephalomyosynangiosis (EMS), bác sĩ phẫu thuật sẽ tách một cơ ở vùng thái dương trên trán và đặt nó lên bề mặt não thông qua một khe hở trong hộp sọ để giúp khôi phục lưu lượng máu.

Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện EMS với EDAS. Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật sẽ mổ xẻ một cơ ở vùng thái dương của trán và đặt nó lên bề mặt não sau khi gắn động mạch da đầu vào bề mặt não. Cơ giúp giữ động mạch tại chỗ khi các mạch máu phát triển vào não theo thời gian.

Các rủi ro phẫu thuật có thể xảy ra của các thủ thuật tái thông mạch máu đối với bệnh Moyamoya bao gồm: thay đổi áp suất trong các mạch máu trong não gây ra các triệu chứng như đau đầu, chảy máu và co giật. Tuy nhiên, lợi ích của phẫu thuật lớn hơn nhiều so với rủi ro.

Một số người bị bệnh Moyamoya phát triển một khối phồng hoặc bóng của một mạch máu trong não được gọi là chứng phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể là cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

7.3. Trị liệu

Để giải quyết những ảnh hưởng về thể chất và tinh thần của đột quỵ đối với bạn hoặc con bạn, bác sĩ có thể đề nghị một bác sĩ tâm thần hoặc nhà trị liệu đánh giá. Nếu không phẫu thuật, bệnh moyamoya có thể gây sa sút tinh thần do mạch máu bị thu hẹp. Bác sĩ tâm thần có thể tìm kiếm các dấu hiệu của các vấn đề về kỹ năng suy nghĩ và lập luận, hoặc theo dõi người bệnh để tìm các dấu hiệu cho thấy những vấn đề đó đang trở nên tồi tệ hơn.

Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp lấy lại bất kỳ chức năng thể chất nào bị mất do đột quỵ. Liệu pháp nhận thức hành vi có thể giúp giải quyết các vấn đề cảm xúc liên quan đến việc mắc bệnh Moyamoya, chẳng hạn như cách đối phó với nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn về các cơn đột quỵ trong tương lai.

Anh Thi – Benhdotquy.net