Những điều cần biết về bệnh máu khó đông

1. Bệnh máu khó đông là bệnh gì?

Bệnh máu khó đông (hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu) là một chứng rối loạn hiếm gặp, trong đó máu không đông theo cách điển hình vì nó không có đủ protein đông máu (các yếu tố đông máu). Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, bạn có thể bị chảy máu sau chấn thương trong một thời gian dài hơn so với khi máu đông lại.

Các vết cắt nhỏ thường không có nhiều vấn đề. Nếu bạn bị một dạng nặng của tình trạng này, mối quan tâm chính là chảy máu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu bên trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô, đe dọa tính mạng.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền. Điều trị bằng cách thay thế thường xuyên yếu tố đông máu cụ thể bị giảm. Các liệu pháp mới hơn không chứa các yếu tố đông máu cũng đang được sử dụng.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền.

2. Triệu chứng của bệnh máu khó đông 

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khác nhau, tùy thuộc vào mức độ các yếu tố đông máu của bạn. Nếu mức độ yếu tố đông máu của bạn giảm nhẹ, bạn có thể chỉ bị chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng, bạn có thể dễ dàng bị chảy máu mà dường như không có lý do.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

• Chảy máu quá nhiều do vết cắt, vết thương, sau khi phẫu thuật hoặc làm răng.
• Nhiều vết bầm tím lớn hoặc sâu.
• Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng.
• Đau, sưng hoặc căng khớp.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm nhiều vết bầm tím lớn hoặc sâu.

2.1. Chảy máu não

Một cú va chạm trên đầu có thể gây chảy máu não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông nặng. Mặc dù hiếm nhưng đó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau đầu kéo dài
• Nôn nhiều lần
• Buồn ngủ hoặc hôn mê
• Nhìn đôi
• Yếu đột ngột
• Co giật hoặc động kinh.

2.2. Khi nào đến gặp bác sĩ?

Tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu có:

• Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chảy máu não
• Chấn thương mà máu không ngừng chảy
• Sưng khớp, nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong.

»»» Xem thêm: Thuyên tắc mạch: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

3. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông 

Khi một người bị chảy máu, cơ thể thường gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông để cầm máu. Yếu tố đông máu là các protein trong máu hoạt động với các tế bào được gọi là tiểu cầu để hình thành cục máu đông. Bệnh máu khó đông xảy ra khi thiếu yếu tố đông máu hoặc mức độ yếu tố đông máu thấp.

3.1. Bệnh máu khó đông bẩm sinh

Bệnh máu khó đông thường do di truyền, có nghĩa là một người được sinh ra với chứng rối loạn bẩm sinh. Bệnh máu khó đông bẩm sinh được phân loại theo loại yếu tố đông máu thấp.

Loại phổ biến nhất là bệnh ưa chảy máu A, liên quan đến mức độ thấp của yếu tố 8. Loại phổ biến tiếp theo là bệnh máu khó đông B, liên quan đến mức độ thấp của yếu tố 9.

3.2. Bệnh máu khó đông mắc phải

Một số người phát triển bệnh máu khó đông mà không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Đây được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải.

Bệnh máu khó đông mắc phải là một loạt các tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công yếu tố đông máu số VIII hoặc số IX trong máu. Nguyên nhân có thể do:

• Thai kỳ
• Điều kiện tự miễn dịch
• Đa xơ cứng
• Các phản ứng thuốc.

Một số người phát triển bệnh máu khó đông mà không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

3.3. Bệnh máu khó đông do di truyền

Trong các loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha. Con trai thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha.

Điều này có nghĩa là bệnh máu khó đông hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con trai thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết là người mang gen bệnh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang mầm bệnh có thể có các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

3.4. Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông là có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn nữ giới.

4. Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu

Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu có thể bao gồm:

• Chảy máu nội tạng sâu: Chảy máu xảy ra ở sâu cơ có thể khiến tay chân bị sưng tấy. Vết sưng có thể đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau. Tùy thuộc vào vị trí chảy máu xảy ra, nó có thể nguy hiểm đến tính mạng.
• Chảy máu vào cổ họng hoặc cổ: Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của người bệnh.
• Tổn thương các khớp: Chảy máu bên trong có thể gây áp lực lên các khớp, gây ra những cơn đau dữ dội. Nếu không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.
• Sự nhiễm trùng: Nếu các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị bệnh ưa chảy máu đến từ máu người, thì nguy cơ nhiễm vi-rút như viêm gan C.
• Phản ứng có hại khi điều trị yếu tố đông máu: Ở một số người bị bệnh máu khó đông nặng, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch phát triển các protein giữ cho các yếu tố đông máu không hoạt động, làm cho việc điều trị kém hiệu quả.

Nếu các cục máu đông hình thành, chúng có thể di chuyển qua mạch máu đến tim, phổi hoặc não. Điều này có thể gây ra một cơn đau tim, đột quỵ hoặc thậm chí tử vong.

Các xét nghiệm đông máu đo khả năng đông máu và thời gian đông máu. Xét nghiệm có thể giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ chảy máu quá nhiều hoặc hình thành cục máu đông (huyết khối) ở đâu đó trong mạch máu.

»»» Xem thêm: Ý nghĩa của xét nghiệm D-dimer là gì?

5. Mục đích của xét nghiệm đông máu

Rối loạn đông máu có thể gây chảy máu hoặc đông máu rất nguy hiểm. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị rối loạn đông máu, họ có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm đông máu. Các xét nghiệm này đo lường các protein khác nhau và cách chúng hoạt động.

Các điều kiện có thể gây ra vấn đề đông máu bao gồm:

• Bệnh gan
• Thrombophilia, đông máu quá mức
• Bệnh ưa chảy máu, không có khả năng đông máu bình thường

Các xét nghiệm đông máu rất hữu ích trong việc theo dõi những người dùng thuốc ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Các xét nghiệm đông máu đôi khi cũng được khuyến cáo trước khi phẫu thuật.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị rối loạn đông máu, họ có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm đông máu. 

6. Các loại xét nghiệm đông máu

6.1. Công thức máu toàn bộ (CBC)

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) như một phần của liệu trình khám sức khỏe định kỳ. Kết quả xét nghiệm có thể cảnh báo cho bác sĩ nếu bạn bị thiếu máu hoặc số lượng tiểu cầu thấp, có thể cản trở khả năng đông máu.

6.2. Xét nghiệm yếu tố V

Thử nghiệm này đo yếu tố V – một chất tham gia vào quá trình đông máu. Mức độ thấp bất thường có thể là dấu hiệu của bệnh gan, tiêu sợi huyết nguyên phát (phá vỡ cục máu đông) hoặc đông máu nội mạch lan tỏa (DIC) .

6.3. Mức độ fibrinogen

Fibrinogen là một loại protein do gan tạo ra. Xét nghiệm này đo lượng fibrinogen trong máu. Kết quả bất thường có thể là dấu hiệu của ra máu quá nhiều hoặc xuất huyết, tiêu sợi huyết hoặc nhau bong non, là hiện tượng bánh nhau tách khỏi thành tử cung.

Các tên gọi khác của xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm yếu tố I và xét nghiệm hypofibrinogenemia.

6.4. Xét nghiệm prothrombin (PT hoặc PT-INR)

Prothrombin là một loại protein khác mà gan sản xuất. Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) đo mức độ và thời gian máu đông lại. Thông thường, quá trình này mất khoảng 25 – 30 giây. Có thể mất nhiều thời gian hơn nếu bạn dùng thuốc làm loãng máu.

Các lý do khác dẫn đến kết quả bất thường bao gồm bệnh ưa chảy máu, bệnh gan và kém hấp thu. Loại xét nghiệm này cũng hữu ích trong việc giám sát những người dùng thuốc ảnh hưởng đến đông máu, chẳng hạn như warfarin.

Kết quả được đưa ra trong số giây cần thiết để máu đông. Đôi khi xét nghiệm PT sử dụng một phép tính được gọi là tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR) để so sánh kết quả của các phòng thí nghiệm khác nhau.

Bác sĩ thường sẽ yêu cầu xét nghiệm PT cùng với một xét nghiệm đông máu khác được gọi là thời gian thromboplastin một phần được kích hoạt (aPTT).

Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) đo mức độ và thời gian máu đông lại.

6.5. Số lượng tiểu cầu

Tiểu cầu là các tế bào trong máu giúp đông máu. Bạn có thể có một số lượng tiểu cầu thấp bất thường nếu đang hóa trị, dùng một số loại thuốc hoặc đã được truyền máu. Các nguyên nhân khác gây ra số lượng tiểu cầu thấp là bệnh celiac, thiếu vitamin K và bệnh bạch cầu.

Thiếu máu, tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) có thể gây ra số lượng tiểu cầu cao bất thường.

6.6. Thrombin thời gian

Thời gian thrombin đo mức độ hoạt động của fibrinogen. Kết quả bất thường có thể do rối loạn fibrinogen di truyền, bệnh gan, một số bệnh ung thư và thuốc ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

»»» Xem thêm: Siêu âm Doppler là gì và khi nào cần thực hiện?

7. Các xét nghiệm đông máu được thực hiện như thế nào?

Các xét nghiệm đông máu được tiến hành giống như hầu hết các xét nghiệm máu. Bạn có thể phải ngừng dùng một số loại thuốc trước khi xét nghiệm và không cần chuẩn bị gì khác.

Bác sĩ sẽ khử trùng một điểm trên mu bàn tay hoặc bên trong khuỷu tay và đưa một cây kim vào tĩnh mạch để lấy máu.

Nhìn chung, các tác dụng phụ của xét nghiệm đông máu khá ít. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc có vết bầm tím tại chỗ đó. Các rủi ro bao gồm choáng váng, đau đớn và nhiễm trùng.

Nếu bạn bị chảy máu quá nhiều, quy trình sẽ được theo dõi cẩn thận.

Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.

Kết quả từ các xét nghiệm máu được gửi từ phòng thí nghiệm đến bác sĩ. Các giá trị có thể khác nhau giữa các phòng thí nghiệm, vì vậy hãy yêu cầu bác sĩ giải thích kết quả. Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn bị rối loạn đông máu, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể.

Anh Thi – Benhdotquy.net