Sau 30 năm chảy máu cam liên tục, một người phụ nữ phát hiện mình mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp

James với hai đứa con của mình, những người cũng bị hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền. 

Kate James, một bà mẹ ba con 39 tuổi ở Anh, bị chảy máu cam hàng ngày trong suốt phần lớn cuộc đời cho đến khi được chẩn đoán mà cô không ngờ tới. Sau 30 năm chảy máu cam, năm 2018, James được chẩn đoán mắc chứng telangiectasia xuất huyết di truyền, một rối loạn trong đó một số mạch máu hình thành mà không có mao mạch, thường xuất hiện giữa động mạch và tĩnh mạch, và gây chảy máu. Chảy máu cam là tác dụng phụ thường gặp nhất.

“Cha mẹ tôi nhận thấy chảy máu cam khi tôi khoảng 5 tuổi”, James nói. Nếu cố gắng leo cầu thang hoặc chạy xung quanh trong giờ học thể dục, James sẽ băng bó ngồi trong phòng y tế của trường với bông gòn nhét vào mũi cô để cầm máu .

Mãi cho đến khi một trong những đứa con của cô cũng gặp hiện tượng tương tự, James mới quyết định tìm hiểu lý do tại sao cô và hai đứa con của cô lại bị chảy máu cam. Giờ đây, cô ấy đang thực hiện sứ mệnh nâng cao nhận thức về chứng telangiectasia xuất huyết di truyền, ước tính tỷ lệ này xảy ra ở 1 trên 5.000 người .

Căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi

Bố của James luôn bị chảy máu cam, vì vậy cô ấy nghĩ rằng đó chỉ là một triệu chứng nhẹ mà cô ấy đã được bố di truyền.

Năm 2004, James kết hôn và ngay trong lễ cưới, máu cam lại chảy thấm đẫm chiếc váy cưới của mình. “Nó xuất hiện đột ngột đến mức tôi không thể kiểm soát được”.

Mãi đến năm 2018, khi James có ba người con, hai trong số đó thường xuyên bị chảy máu cam. Con gái của James, lúc đó 6 tuổi, bắt đầu phàn nàn về những cơn đau đầu. James đã cố gắng tìm ra nguồn gốc của vấn đề. Cô đảm bảo rằng con gái mình đã uống đủ nước và kiểm tra mắt, nhưng James không thể tìm ra nguyên nhân gây chảy máu cam.

Bất ngờ, con gái nôn ra những cục máu đông khiến James sợ hãi. James vội vàng đưa con gái đến bệnh viện.

Calum Semple, một chuyên gia tư vấn về y học hô hấp nhi tại Bệnh viện Nhi Alder Hey, đã đến thăm gia đình và biết ngay rằng họ bị hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền khi nhận thấy những nốt đỏ trên tay của James – một triệu chứng của các mạch máu bất thường trên da.

Sau nhiều thập kỷ bị chảy máu cam, cuối cùng James cũng đã biết căn bệnh mình mắc phải. Cô đã rất sốc, nhưng lo lắng hơn cả là sự an nguy, tính mạng của con.

Hệ luỵ nguy hiểm của hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền

TS Semple cho biết: “Vấn đề phổ biến nhất của những người bị hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền là chảy máu cam nhiều và thường xuyên. Sau này khi lớn lên, những người được chẩn đoán mắc hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền có nhiều khả năng bị đột quỵ, nhiễm trùng não, suy tim, và các vấn đề về xuất huyết. “

Hiện tại, con gái của James xuất hiện cụm tĩnh mạch không có phần ngoài bao quanh trong phổi, gây chảy máu rất nhiều. Điều này khiến phổi không đủ oxy để lưu thông, cô bé có thể rơi vào trạng thái nguy kịch bất kỳ lúc nào.

James, anh trai, cha ruột và hai trong số ba người con của cô sau đó đều được chẩn đoán mắc hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền. Ngay cả khi đã được chẩn đoán, hiện tượng chảy máu cam của James vẫn không dừng lại.

Vào đêm Giáng sinh 2018, ngay sau chuyến thăm bệnh viện của con gái, James đã trải qua lần chảy máu cam tồi tệ nhất mà cô từng mắc phải.

Khi cô đang rửa tay, máu cam chảy ồ ạt và không thể cầm được. Phải mất một giờ đồng hồ sau, người phụ nữ này mới có thể trấn tĩnh và làm cho máu mũi ngừng chảy.

TS Semple cho hay: “Căn bệnh này chưa được hiểu rõ vì nó rất hiếm. Chúng tôi có các kỹ thuật phẫu thuật để cắt, chặn và cắt các mạch máu lớn bất thường khi được tìm thấy và gây ra hoặc có khả năng gây ra vấn đề trong tương lai. Nhưng chắc chắn cần phải nghiên cứu thêm. Hầu hết các bác sĩ sẽ nghe tên của căn bệnh này chỉ một lần ở trường y trong một bài giảng đầu tiên về sự phát triển của mạch máu. “

Với James, khi đã sống chung với căn bệnh 30 năm, cô không còn lo lắng nhiều. Nhưng các con của mình thì khác, chúng còn quá nhỏ. Bà mẹ 39 tuổi hy vọng có thể tìm ra cách điều trị, giúp con sống an toàn, khỏe mạnh.

Không giống như James, các con gái của cô ấy sẽ được tiếp cận với sự chọn lọc gen để chúng không truyền gen cho con mình, điều mà James nói là một sự nhẹ nhõm rất lớn.

Thi Nguyên, theo Insider