Mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cẩn thận đột quỵ!

1. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những nhóm rối loạn di truyền được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Nó ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu, mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Các tế bào hồng cầu thường có hình tròn và linh hoạt, vì vậy chúng di chuyển dễ dàng trong các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào hình liềm này cũng trở nên cứng và dính, có thể làm chậm hoặc tắc nghẽn lưu lượng máu.

Không có cách chữa khỏi cho hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

Trong thiếu máu hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào hình liềm này cũng trở nên cứng và dính, có thể làm chậm hoặc tắc nghẽn lưu lượng máu.

2. Triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 6 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu: Tế bào hình liềm dễ vỡ ra và chết. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết sau 10 – 20 ngày, để lại sự thiếu hụt tế bào hồng cầu (thiếu máu). Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể không thể nhận đủ oxy và điều này gây ra mệt mỏi.
• Những đợt đau: Các đợt đau tột độ định kỳ là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp.

Một số thanh thiếu niên và người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

• Sưng bàn tay và bàn chân: Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn quá trình lưu thông máu ở bàn tay và bàn chân.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, làm tăng khả năng bị nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được tiêm chủng và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.
• Chậm phát triển hoặc dậy thì: Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
• Các vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị chèn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc – phần của mắt xử lý hình ảnh thị giác – và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Tìm đến cơ sở y tế ngay lập tức nếu người bệnh có các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Vì trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa đến tính mạng, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức khi trẻ bị sốt cao hơn 38,5 độ C.

Đặc biệt, người bệnh cần được cấp cứu ngay nếu xảy ra các triệu chứng của đột quỵ, bao gồm:

• Liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân
• Khó khăn khi di chuyển hoặc nói chuyện
• Thay đổi thị lực đột ngột
• Tê yếu
• Nhức đầu dữ dội.

Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa đến tính mạng.

»»» Xem thêm: Xuất huyết nhu mô não: Loại đột quỵ có tỷ lệ tử vong cao nhất

3. Nguyên nhân nào gây thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi trong gen bảo cơ thể tạo ra hợp chất giàu chất sắt trong tế bào hồng cầu được gọi là hemoglobin.

Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể. Hemoglobin liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể do di truyền. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin điển hình và một dạng gen bị thay đổi, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin điển hình và hemoglobin hồng cầu hình liềm.

Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của mình.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi trong gen bảo cơ thể tạo ra hợp chất giàu chất sắt trong tế bào hồng cầu được gọi là hemoglobin. 

4. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra các biến chứng gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

• Đột quỵ: Tế bào hình liềm có thể chặn dòng máu đến một khu vực của não. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào trong số này, hãy đi khám ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
• Hội chứng ngực cấp tính: Nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào hình liềm chặn các mạch máu trong phổi có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng này, dẫn đến đau ngực, sốt và khó thở.
• Tăng huyết áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể phát triển huyết áp cao trong phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này, có thể gây tử vong.
• Tổn thương cơ quan: Tế bào hình liềm chặn dòng máu đến các cơ quan làm mất máu và oxy của các cơ quan bị ảnh hưởng. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu cũng thiếu oxy kinh niên. Việc thiếu máu giàu oxy này có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan và lá lách, và có thể gây tử vong.
• Sự cô lập lá lách: Một số lượng lớn các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong lá lách, khiến lá lách to ra và có thể gây đau bụng ở bên trái của cơ thể. Điều này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Cha mẹ của trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên học cách thường xuyên cảm nhận lá lách của con mình để mở rộng.
• Mù lòa: Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến mù lòa.
• Chân bị loét: Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra các vết loét hở trên chân gây đau đớn.
• Sỏi mật: Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Mức độ cao của bilirubin trong cơ thể có thể dẫn đến sỏi mật.
• Liệt dương: Trong tình trạng này, nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị đau và cương cứng kéo dài. Các tế bào hình liềm có thể làm tắc nghẽn các mạch máu ở dương vật, lâu ngày có thể dẫn đến liệt dương.
• Huyết khối tĩnh mạch sâu: Hồng cầu hình liềm có thể gây ra cục máu đông, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu (huyết khối tĩnh mạch sâu) hoặc phổi (thuyên tắc phổi), thậm chí gây tử vong.
• Các biến chứng khi mang thai: Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và sinh con nhẹ cân.

Tế bào hình liềm có thể chặn dòng máu đến một khu vực của não. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức.

»»» Xem thêm: Chứng đau nửa đầu ở mắt và nguy cơ đột quỵ

5. Làm sao để phòng ngừa thiếu máu hồng cầu hình liềm hiệu quả?

Nếu bạn mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một nhà tư vấn di truyền cũng có thể giải thích các phương pháp điều trị, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản có thể có.

Anh Thi – Benhdotquy.net