Dị dạng động tĩnh mạch não: “Quả bom nổ chậm” gây đột quỵ xuất huyết não

1. Dị dạng động tĩnh mạch não là gì?

Dị dạng động tĩnh mạch não là bất thường bẩm sinh mạch máu trong não, xuất hiện do quá trình phát triển bất thường của hệ thống mạch máu, tạo ra sự thông thương trực tiếp giữa các động mạch não với tĩnh mạch não mà không có giường mao mạch nối tiếp.

Trường hợp dị dạng mạch máu não thường bao gồm:

Động mạch nuôi: Khiếm khuyết lớp cơ thành mạch

Khối dị dạng: Có thể có phình mạch ở động mạch nuôi hoặc nidus

Tĩnh mạch dẫn lưu: Giãn lớn do áp lực dòng máu cao.

2. Cơ chế bệnh sinh của dị dạng động tĩnh mạch não ra sao?

Động mạch nuôi chịu áp lực dòng chảy cao, có phình mạch trong búi dị dạng (búi dị dạng chịu áp lực cao sẽ phình lớn) khiến các tĩnh mạch dẫn lưu giãn lớn (dẫn lưu tĩnh mạch sâu gây tắc nghẽn dẫn lưu tĩnh mạch).

3. Dấu hiệu nhận biết dị dạng động tĩnh mạch não?

Thông thường, bệnh nhân dị dạng động tĩnh mạch não không có triệu chứng, chỉ được phát hiện tình cờ khi đang điều trị một bệnh lý không liên quan khác hoặc nhờ mổ tử thi. Tuy nhiên, khoảng 50% bệnh nhân vào viện lần đầu do biến chứng chảy máu.

Trong 3 thập niên vừa qua, tỷ lệ bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não tăng lên gấp đôi nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật ghi hình không xâm nhập. Dị dạng động tĩnh mạch não có thể kích thích mô não chung quanh và gây ra  số triệu chứng.

Khoảng 12% bệnh nhân dị dạng động tĩnh mạch não sẽ xuất hiện triệu chứng với những mức độ khác nhau: Cơn co giật mới khởi phát; yếu hoặc liệt cơ; mất phối hợp; khó khăn khi thực hiện những động tác phức tạp; chóng mặt; đau đầu; rối loạn nhìn; có vấn đề về ngôn ngữ; các cảm giác bất thường như tê, ngứa, đau tự phát; những khiếm khuyết về khả năng nhớ; lú lẫn tâm thần; ảo giác; sa sút trí tuệ…

Hình minh họa

Theo một nghiên cứu, tỷ lệ vỡ hằng năm của dị dạng động tĩnh mạch não có triệu chứng là 4%. Tuy nhiên, theo một nghiên cứu ngẫu nhiên gần đây (ARUBA), tỷ lệ này thấp hơn (2,2%/ năm). Những nghiên cứu khác cũng ghi nhận tỷ lệ này thấp hơn (khoảng 1%/ năm). Nguy cơ tái chảy máu tăng sau khi vỡ, đạt 6 – 8% trong năm đầu tiên, sau đó tỷ lệ vỡ hằng năm tiếp tục giảm.

Những đặc điểm của dị dạng động tĩnh mạch não liên quan tới nguy cơ xuất huyết/ tái xuất huyết cao hơn, bao gồm: Dị dạng động tĩnh mạch não có biểu hiện xuất huyết; dị dạng động tĩnh mạch não có một dẫn lưu tĩnh mạch sâu; dị dạng động tĩnh mạch não kết hợp với phình mạch não; dị dạng động tĩnh mạch não nằm ở vị trí sâu trong não.

Xem thêm: Dị dạng động tĩnh mạch não và nguy cơ đột quỵ

4. Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não như thế nào?

Dị dạng động tĩnh mạch não thường được chẩn đoán nhờ kết hợp hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp mạch. Cần thiết có thể lặp lại những kỹ thuật này để phân tích sự thay đổi kích thước của dị dạng động tĩnh mạch não, tình trạng chảy máu mới xuất hiện hay hình ảnh của những tổn thương mới.

Dị dạng động tĩnh mạch não không điều trị có thể lớn lên và vỡ gây xuất huyết não hoặc xuất huyết khoang dưới nhện, dẫn đến tổn thương não vĩnh viễn. Ảnh hưởng của thương tổn xuất huyết trên tình trạng thần kinh liên quan với vị trí của tổn thương. Chảy máu từ một dị dạng động tĩnh mạch nằm sâu trong não thường gây những tổn thương thần kinh nặng hơn so với chảy máu từ dị dạng động tĩnh mạch nằm ở màng cứng hoặc màng nuôi, hay ở trên bề mặt của não hoặc tủy sống.

Vị trí của dị dạng động tĩnh mạch não là một yếu tố quan trọng khi cân nhắc nguy cơ giữa điều trị phẫu thuật với không phẫu thuật. Dự phòng vỡ hoặc tái vỡ là một trong những lý do chủ yếu để khuyến cáo điều trị can thiệp sớm đối với dị dạng động tĩnh mạch não.

Một thang điểm thường được sử dụng phổ biến để dự đoán nguy cơ tật bệnh và tử vong liên quan với phẫu thuật dị dạng động tĩnh mạch não là thang điểm Spetzler-Martin Grade (SMG). Thang điểm này bao gồm 3 chỉ số:

Thứ nhất, kích thước dị dạng (<3 cm, 3 – 6 cm, > 6 cm; tương ứng 1 – 3 điểm)

Thứ hai, vị trí (1 điểm nếu nằm ở thân não, đồi thị, dưới đồi, cuống tiểu não, hoặc vùng vỏ não cảm giác vận động, ngôn ngữ, nhìn)

Thứ ba, dẫn lưu tĩnh mạch sâu (1 điểm nếu là bất kỳ 1 trong những tĩnh mạch sâu, như là tĩnh mạch não trong, tĩnh mạch nền, tĩnh mạch tiểu não tiền trung khu). Điểm cao hơn liên quan với nguy cơ phẫu thuật cao hơn.

5. Điều trị dị dạng động tĩnh mạch não theo những phương pháp nào?

Mục tiêu của điều trị dị dạng động tĩnh mạch não là dự phòng xuất huyết do vỡ và tái vỡ. Có nhiều chọn lựa, bao gồm theo dõi hoặc sử dụng các kỹ thuật điều trị khác nhau như vi phẫu, gây thuyên tắc nội mạch và xạ phẫu 3 chiều, thực hiện đơn độc hoặc phối hợp, với những mức độ hậu quả khác nhau về tật bệnh và tử vong liên quan với điều trị. Kế hoạch điều trị được vạch ra nhằm đạt được cơ hội tốt nhất để hủy tổn thương với nguy cơ thấp nhất.

Mặc dù điều trị vi phẫu giúp loại bỏ ngay dị dạng động tĩnh mạch não, nhưng cũng có thể được xử lý bằng trị liệu đa phương thức. Ở một số bệnh nhân, dị dạng động tĩnh mạch não được theo dõi đều đặn với sự am hiểu về nguy cơ xuất huyết hoặc những triệu chứng thần kinh khu trú hoặc co giật.

Vi phẫu

Bản chất của phần lớn dị dạng động tĩnh mạch não là bẩm sinh và trong hầu hết trường hợp có liên quan với một bất thường khu trú của mô não. Vi phẫu có thể giúp loại bỏ dị dạng động tĩnh mạch não mà ít gây tổn thương mô não bình thường. Thường là phẫu thuật chương trình, ngoại trừ những trường hợp dị dạng bị vỡ tạo nên khối máu tụ lớn đe dọa tính mạng phải phẫu thuật cấp cứu.

Vi phẫu có thể là một phần của trị liệu đa phương thức, bao gồm can thiệp nội mạch tiên phát để làm giảm thể tích búi dị dạng và giải quyết những bất thường khác kèm theo như phình mạch não. Một phân tích gộp kết quả điều trị vi phẫu nhận thấy, tỷ lệ hủy thành công dị dạng động tĩnh mạch não là 96%, tỷ lệ di chứng thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong là 7,4%.

Xem thêm: Có thể dự báo nguy cơ đột quỵ thông qua hình dạng của động mạch não

Xạ phẫu 3D

Là một phương pháp điều trị xâm nhập tối thiểu, dưới hướng dẫn của kỹ thuật điện toán, tia xạ được tập trung vào búi mạch dị dạng. Chùm tia này làm cho những mạch máu dị dạng bị đóng lại. Xạ phẫu được chỉ định cho những dị dạng động tĩnh mạch não có kích thước nhỏ (đường kính < 2 – 3 cm), không vỡ, không thể tiến hành vi phẫu, nhưng cũng có thể được khuyến cáo để làm giảm kích thước cho những búi dị dạng lớn có nguy cơ tử vong đáng kể nếu vi phẫu.

Đối với những tổn thương lớn hơn, điều trị xạ phẫu toàn phần có thể được thực hiện hoặc bởi chia liều bằng xạ phẫu phân đoạn hoặc phân chia thể tích búi dị dạng để phóng tia nhiều lần. Tuy nhiên, xạ phẫu 3D có thể cần tới 2 – 3 năm (giai đoạn tiềm tàng) để hủy toàn toàn tổn thương. Tỷ lệ hủy hoàn toàn trong giai đoạn này chỉ đạt 50 – 90% và tương quan nghịch với kích thước của búi dị dạng. Ngoài ra, tia xạ ion hóa có thể gây hại cho mô bình thường.

Do vậy, đây không phải là phương pháp điều trị lý tưởng đối với những dị dạng động tĩnh mạch não đã chảy máu, trừ khi phẫu thuật không thể tiếp cận được. Biến cố xuất huyết có thể xảy ra với tỷ lệ < 1% bệnh nhân sau khi đã được chữa lành bằng xạ phẫu. Tỷ lệ di chứng thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong sau xạ phẫu là 5,1%. Cắt bỏ búi dị dạng bằng vi phẫu được khuyến cáo cho những dị dạng động tĩnh mạch não đã được xạ trị nhưng không bị hủy hoàn toàn sau giai đoạn tiềm tàng 3 – 4 năm, ngay cả khi bệnh nhân không có triệu chứng.

Gây tắc nội mạch

Gây tắc nội mạch là kỹ thuật sử dụng những ống thông mạch siêu nhỏ thiết kế đặc biệt, luồn trực tiếp vào dị dạng dưới hướng dẫn của chụp mạch máu. Tổn thương sẽ được bít kín từ bên trong bằng kỹ thuật gây thuyên tắc. Khi ống thông đến được ổ dị dạng, bác sĩ sẽ bơm keo lỏng hoặc các hạt để gây tắc các phần của dị dạng hoặc động mạch nuôi của nó. Chất liệu gây tắc là các loại keo đông nhanh và trơ về mặt sinh học, hạt polyvinyl alcohol, hay các sợi titanium.

Mặc dù phương pháp này có thể có hiệu quả trong việc giảm kích thước của dị dạng động tĩnh mạch não, nhưng hiếm khi có thể loại bỏ hoàn toàn được nó. Điều trị này có thể giúp phẫu thuật cắt dị dạng động tĩnh mạch não sau đó an toàn hơn hoặc có thể làm giảm kích thước của dị dạng động tĩnh mạch não về kích thước mà xạ phẫu hiệu quả hơn. Thủ thuật này cũng đi kèm với nguy cơ đáng kể, do không thể dự đoán đường đi của các vật liệu gây tắc. Chúng có thể gây tắc nghẽn các mạch máu bình thường dẫn đến đột quỵ hoặc tắc mạch thoát của khối dị dạng gây xuất huyết (vỡ dị dạng động tĩnh mạch não). Do đó, những thủ thuật này cũng phải được cân nhắc hết sức cẩn thận, với đánh giá lâm sàng toàn diện.

Tiên lượng dị dạng động tĩnh mạch

Tiên lượng bệnh nhân phụ thuộc vào vị trí của dị dạng động tĩnh mạch não, mức độ xuất huyết, cũng như mức độ các triệu chứng thần kinh. Nhiều bệnh nhân được phẫu thuật lấy dị dạng trực tiếp bằng vi phẫu phục hồi tuyệt vời và nhanh chóng sau vài ngày nhập viện. Sau hoặc trong khi phẫu thuật, bác sĩ cho chụp mạch máu để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn của dị dạng động tĩnh mạch não. Bệnh nhân được coi là chữa khỏi nếu dị dạng động tĩnh mạch não được loại bỏ hoàn toàn. Khoảng 5 – 10 % dị dạng động tĩnh mạch não có thể được chữa khỏi bằng thuyên tắc nội mạch đơn thuần.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình – Phó ban AloBacsi Cộng đồng