Cứu sống bé trai 2,5 tuổi bị đột quỵ do bệnh di truyền cực hiếm

Theo thông tin từ PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên – Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1, bé trai 2,5 tuổi được đưa đến viện trong tình trạng lừ đừ, nôn ói nhiều và tiếp xúc kém. Trước đó, bé hoàn toàn khỏe mạnh, không sốt, không có chấn thương đầu và chưa từng nhập viện.

Ngay khi nhập viện, các bác sĩ ghi nhận bé yếu nửa người bên trái, có dấu Babinski dương tính, sau đó bắt đầu xuất hiện các cơn co giật, tri giác xấu dần và diễn tiến đến hôn mê, phải đặt nội khí quản hỗ trợ thở.

Kết quả chụp CT scan và MRI sọ não cho thấy nhồi máu đồi thị phải kèm phù não, huyết khối lan tỏa tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung trái, đồng thời phát hiện các vùng nhồi máu và xuất huyết não nhiều vị trí. Trong khi đó, dịch não tủy hoàn toàn bình thường, loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng.

Tiếp tục xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ phát hiện nồng độ homocystin trong máu và nước tiểu tăng rất cao, đồng thời phát hiện đột biến gen CBS, yếu tố xác định bệnh homocystin niệu (homocystinuria). Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, làm rối loạn chức năng mô liên kết, thần kinh trung ương và mạch máu, có thể dẫn đến hình thành huyết khối.

Bé được hồi sức thần kinh tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, sử dụng thuốc vận mạch, chống phù não và điều trị huyết khối bằng enoxaparin, sau đó chuyển sang rivaroxaban. Đồng thời, các bác sĩ tiến hành điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao, folate, vitamin B12, kết hợp chế độ ăn giảm methionin dưới sự tư vấn của chuyên gia dinh dưỡng.

Sau hơn 2 tuần điều trị, bệnh nhi dần hồi phục, được rút ống thở, tình trạng yếu liệt cải thiện đáng kể. Sau 5 tuần, bé được xuất viện trong tình trạng tỉnh táo, còn yếu nhẹ tay trái. Hiện bệnh nhi tiếp tục theo dõi và điều trị tại chuyên khoa Di truyền – Chuyển hóa và Phục hồi chức năng thần kinh.

PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên thông tin, đây là trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp. Việc chẩn đoán đúng và điều trị sớm đóng vai trò then chốt trong cải thiện tiên lượng thần kinh.

Nguồn: Bệnh viện Nhi Đồng 1