Cô gái 20 tuổi đột tử khi ngủ vì căn bệnh hiếm gặp

Theo NY Post, nạn nhân là Danielle Marie Lewis, 20 tuổi, đột ngột qua đời tại nhà sau khi được chẩn đoán mắc một chứng bệnh hiếm gặp vài năm trước.

Bà Kirsten – mẹ của nạn nhân cho biết Danielle đã bị hội chứng hiếm gặp mang tên Gardner. Đáng chú ý hơn cả, 5 trong 6 đứa con của bà hiện đều được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp làm suy giảm tuổi thọ của người bệnh. Đồng thời căn bệnh này cũng là một nhánh của bệnh đa polyp tuyến gia đình.

Cụ thể, trường hợp này xảy ra khi một người phát triển hơn 100 polyp đại tràng (khối u). Hơn thế, những người mắc hội chứng Gardner có thể có những khối u này ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Điều này làm cho nguy cơ phát triển ung thư lớn hơn nhiều. Do đó, những nạn nhân của căn bệnh nguy hiểm này thường chết trẻ một cách thảm khốc.

Hai năm trước, Danielle đã phẫu thuật loại bỏ khối u ở vú và bụng. Theo đó, trong 8 tháng qua, cô phải đối diện với chứng ngưng thở khi ngủ “nghiêm trọng” khiến cô ngủ ở khắp mọi nơi. Cô cũng đã được gửi giấy giới thiệu cho một nghiên cứu về giấc ngủ, nhưng đã qua đời vài ngày sau đó.

Bà Kirsten kể: “Gen di truyền mắc hội chứng Gardner được truyền từ cha và bà nội của Lewis và những đứa con còn lại. Đó là gen gây ra các khối u desmoid phát triển. Chúng có thể mọc lẻ tẻ ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Mẹ của chồng tôi đã phải phẫu thuật toàn bộ để loại bỏ chúng. Nhưng bà ấy qua đời năm 77 tuổi.”

Danielle Marie Lewis (phải) đã phải chịu đựng căn bệnh hiếm gặp di truyền trong nhiều năm. 

Kirsten đau khổ kể lại bà đã rất sốc khi thấy con mình mất trên giường: “Ngay từ khi bước vào phòng, tôi biết con tôi có gì đó bất thường. Tôi hét lên cầu cứu nhưng trong thâm tâm tôi biết con tôi đã ra đi. Tôi chưa bao giờ cảm thấy đau đớn như thế trong cuộc đời mình. Đứa con gái xinh đẹp của tôi đã ra đi mãi mãi”

“Danielle chỉ còn hai tháng nữa là đủ tiêu chuẩn để trở thành trợ lý nhà trẻ, một công việc mà con tôi yêu thích và thực sự thích thú.” – Bà Kirsten chia sẻ.

Người mẹ cũng cho biết rằng Danielle bị COVID-19 khi cô ấy chết, nhưng người bà không tin rằng đó là nguyên nhân cái chết của cô ấy.

Anh Thi, theo NY Post