Chuyển vị đại động mạch (TGA) ở trẻ nguy hiểm ra sao và điều trị thế nào?

1. Chuyển vị đại động mạch là gì? Có bao nhiêu loại và loại nào phổ biến nhất?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Chuyển vị đại động mạch là một khiếm khuyết bẩm sinh hiếm gặp ở tim, tần suất khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh. Bệnh này có tên gọi tiếng Anh là Transposition of Great Arteries – viết tắt là TGA, tiếng Việt thì có tên là chuyển vị đại động mạch hay hoán vị đại động mạch. Trong bệnh lý này, hai động mạch có chức năng vận chuyển máu từ tim đến phổi và đến các cơ quan trong cơ thể không được kết nối như bình thường, chúng bị hoán đổi vị trí cho nhau (chuyển vị). Trong chuyển vị đại động mạch, các hiện tượng sau sẽ xảy ra:

• Động mạch chủ nối với tâm thất phải, trong khi bình thường nó phải nối với tâm thất trái.
• Động mạch phổi được kết nối với tâm thất trái, trong khi bình thường phải nối với tâm thất phải.

Có hai dạng chuyển vị động mạch:

• Dạng đơn thuần (simple transposition): chiếm 55%, là hoán vị đại động mạch đơn thuần
• Dạng phức tạp (complex transposition): chiếm 45%, là hoán vị đại động mạch kèm bất thường tim bẩm sinh khác, trong đó 35% hoán vị đại động mạch có kèm thông liên thất, 10 – 15% hoán vị đại động mạch có kèm hẹp động mạch phổi. Các tổn thương khác: Hẹp eo động mạch chủ (thường phối hợp với hoán vị đại động mạch có kèm thông liên thất); Van 3 lá bất thường (lá van, dây chằng, cột cơ dày hơn bình thường).

Khi bị chuyển vị đại động mạch thì động mạch phổi thay vị trí của động mạch chủ ở tâm thất trái. Tương tự, động mạch chủ và tâm thất phải được nối liền nhau.

2. Ở trẻ sơ sinh bình thường và trẻ bị d-TGA, cơ chế tim hoạt động như thế nào?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Bình thường, tim chúng ta có 4 buồng chính, người lớn hay trẻ sơ sinh bình thường đều giống nhau, đó là: 2 tâm nhĩ và 2 tâm thất (trái và phải). Một chu kỳ tuần hoàn của tim bao gồm các thì sau: Máu sau khi đi “nuôi” các cơ quan, bị lấy đi oxy, trở thành máu “đen” trở về tâm nhĩ phải, xuống tâm thất phải rồi được bơm lên động mạch phổi để đến phổi; Tại đây máu lấy oxy và trở thành máu “đỏ” trở về nhĩ trái, xuống thất trái rồi được bơm ra động mách chủ đến các cơ quan cung cấp oxy và chất dưỡng cho cơ thể. Bệnh chuyển vị đại động mạch là một bệnh lý tim bẩm sinh. Do bất thường trong quá trình tạo hình trái tim lúc phôi thai dẫn đến việc động mạch phổi và động mạch chủ “đổi chỗ” cho nhau: Động mạch phổi thay vì cắm vào thất phải thì lại cắm vào thất trái và ngược lại, động mạch chủ thay vì cắm vào thất trái nay lại cắm vào thất phải. Hậu quả là máu “đen” ít oxy trong thất phải thay vì được bơm lên phổi để lấy oxy thì lại được bơm ra động mạch chủ đi nuôi các cơ quan, còn máu “đỏ” nhiều oxy từ thất trái lại được bơm ra động mạch phổi, dẫn đến cơ thể luôn bị thiếu oxy nặng nề và triền miên. Bệnh nhi bị chuyển vị đại động mạch sống được là nhờ có các lỗ thông giữa 2 bên buồng tim: thông liên nhĩ giữa nhĩ trái và phải, thông liên thất giữa thất trái và thất phải. Máu “đỏ” từ nhĩ hay thất trái theo lỗ thông chảy sang nhĩ hay thất phải, rồi từ đó ra động mạch chủ đi nuôi cơ thể. Do áp lực bơm máu của thất trái lớn hơn thất phải, và do lượng máu lên phổi nhiều hơn bình thường (máu từ thất phải và 1 phần từ thất trái nếu có thông liên thất) nên các mạch máu trên phổi luôn phải gánh chịu một áp suất lớn, lâu ngày dày lên, co thắt và xơ hóa… dẫn đến tăng kháng lực mạch máu trên phổi gọi là tăng áp động mạch phổi. Khi có tăng áp phổi thì việc bơm máu lên phổi rất khó khăn nên lượng máu lên phổi giảm dần làm giảm việc lấy oxy cho cơ thể, bệnh nhi sẽ bị suy hô hấp và suy tim phải nặng nề. Vì những lý do đó, bệnh này nếu không được điều trị sớm và đúng thì hậu quả sẽ nặng nề, có thể ảnh hưởng đến tính mạng. >>> Xem thêm: Chuyển vị của các động mạch lớn (TGA) ở trẻ em

3. Nguyên nhân gây chuyển vị đại động mạch ở trẻ sơ sinh?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Chuyển vị đại động mạch xảy ra ở giai đoạn thai nhi đang trong thời kỳ phát triển, trong đó có hoàn thiện cấu trúc và chức năng của tim. Đa số các trường hợp không tìm thấy nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, các yếu tố như di truyền, rubella hoặc các bệnh do virus khác mắc phải trong thai kỳ, tuổi mẹ trên 40, mẹ mắc bệnh tiểu đường đều có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Như vậy, một số các yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch ở trẻ sơ sinh đó là:

• Bà mẹ mắc bệnh rubella hoặc bệnh virus khác trong thời kỳ mang thai
• Bà mẹ uống rượu bia khi mang thai
• Bà mẹ hút thuốc lá khi mang thai
• Bà mẹ quản lý bệnh tiểu đường kém.

4. Sự suy giảm oxy trong máu ở trẻ bị d-TGA gây ra triệu chứng nghiêm trọng nào?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Như đã trình bày cơ chế sinh lý bệnh của bệnh chuyển vị đại động mạch ở trên, theo đó các biến chứng của chuyển vị đại động mạch bao gồm:

• Thiếu oxy đến các mô cơ quan: Các cơ quan trong cơ thể bé sẽ nhận được rất ít oxy (thiếu oxy). Trừ khi có sự pha trộn giữa máu giàu oxy và nghèo oxy (các lỗ thông bất thường đi kèm, thường gặp nhất là thông liên thất), nếu không trẻ sẽ có nguy cơ tử vong cao.
• Suy tim: Suy tim là tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó có thể phát triển theo thời gian vì tâm thất phải được bơm dưới áp lực cao hơn bình thường. Các cơ tim có thể yếu và cứng theo thời gian.
• Tổn thương phổi: Quá nhiều máu giàu oxy có thể gây tổn thương phổi, khiến việc hô hấp trở nên khó khăn.

5. Chuyển vị đại động mạch có thể được chẩn đoán khi nào và bằng phương pháp gì? 

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Các triệu chứng của chuyển vị đại động mạch bao gồm:

• Da tím tái
• Hơi thở ngắn
• Thiếu cảm giác thèm ăn
• Tăng cân kém

Chuyển vị đại động mạch thường được phát hiện ngay khi em bé được sinh ra hoặc trong tuần đầu tiên sau sinh. Nếu các triệu chứng bệnh như màu da bé tím tái, đặc biệt là trên khuôn mặt, xuất hiện sau khi trẻ đã ra viện (bv phụ sản) thì cần đưa bé đi khám trở lại (bệnh viện nhi đồng) ngay lập tức. May mắn thay, ngày nay với sự phát triển của siêu âm thai đã giúp cho bác sĩ phát hiện và chẩn đoán được các bất thường tim bẩm sinh của trẻ, trong đó có chuyển vị đại động mạch, ngay từ trong bào thai. Siêu âm tim thai phát hiện sớm TGA từ 12-14 tuần thông qua siêu âm 2D nhưng khó hơn so với siêu âm ở quý 2 (18-22 tuần) thông qua siêu âm 4D và siêu âm tim thai đặc biệt. Việc phát hiện bé bị Tim bẩm sinh Chuyển vị đại động mạch trong bào thai sẽ giúp cho bác sĩ và gia đình chuẩn bị cuộc sinh, chuẩn bị phẫu thuật cho bé sau sinh phù hợp, sớm, giúp giảm tử vong, biến chứng tim mạch. – Trước sinh: sản phụ sẽ được tư vấn chọc ối tìm bất thường Nhiễm sắc thể Và theo dõi thường xuyên. – Sau sinh: chuyển ngay trẻ sơ sinh đến đơn vị tim mạch nhi.

Siêu âm tim thai phát hiện sớm TGA từ 12-14 tuần

6. Cách điều trị chuyển vị đại động mạch và thời gian thực hiện?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Phương pháp điều trị duy nhất hiện nay là phẫu thuật sửa chữa lại những “sai lầm” về mặt cấu trúc nói trên.Chuyển vị đại động mạch thường phải được phẫu thuật sớm, ngay trong tuần đầu khi sinh hoặc sau vài tháng tuổi, nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng. Tỷ lệ tử vong của trẻ là rất cao nếu không được phẫu thuật sớm, 90% tử vong trong năm đầu tiên. Trong suốt phẫu thuật, động mạch chủ và động mạch phổi sẽ được di chuyển đến đúng vị trí của nó: động mạch chủ gắn với tâm thất trái và động mạch phổi gắn với tâm thất phải. Động mạch vành sẽ được gắn nối với động mạch chủ. Nếu trẻ có thông liên thất hoặc thông liên nhĩ, những lỗ thông này sẽ được đóng trong phẫu thuật. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể lỗ thông liên thất nhỏ tự đóng lại mà không can thiệp tới nó.

7. Biến chứng của phẫu thuật có không?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Bất kỳ cuộc phẫu thuật nào cũng tiềm ẩn những rủi ro nhất định, huống chi là phẫu thuật chuyển vị đại động mạch – một phẫu thuật lớn, mở ngực, phẫu thuật khó, trên đối tượng trẻ mới sinh ra. Hơn nữa, nếu bệnh nhi có nhiều dị tật tim bẩm sinh phức tạp đi kèm thì cuộc phẫu thuật sẽ khó khăn hơn, kéo dài hơn, nguy cơ biến chứng cao hơn, nhìn chung tỉ lệ tử vong trong phẫu thuật chuyển vị đại động mạch dao động từ 2-10% tùy trường hợp. Bác sĩ sẽ hội chẩn để tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho bệnh nhi, quyết định mổ sẽ cần cả 1 hội đồng chuyên gia chứ không phải 1 cá nhân bác sĩ nào có thể quyết định được. Các biến chứng sau phẫu thuật vẫn có thể sửa chữa và khắc phục được sau mổ. Trong khi tỉ lệ tử vong của trẻ rất cao nếu không phẫu thuật. Tỷ lệ tử vong 30% trong tuần 1 sau khi sinh. Tỉ lệ tử vong tăng lên 50% trong tháng đầu và 90% trong năm đầu tiên. Các biến chứng có thể (chứ không phải luôn luôn gặp) sau phẫu thuật chuyển vị đại động mạch gồm có:

• Hẹp động mạch vành
• Rối loạn nhịp tim
• Cơ tim yếu hoặc cứng cơ dẫn đến suy tim
• Hẹp ở các vị trí kết nối các động mạch lớn
• Hở van tim

8. Trẻ sơ sinh bị chuyển vị đại động mạch, sau phẫu thuật cần lưu ý điều gì?

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Sau khi mổ, bệnh nhi cần được chăm sóc và theo dõi tình trạng tim mạch suốt đời. Bệnh nhi sau khi ổn định sẽ được ra viện. Sau đó, mẹ vẫn cần theo dõi sát tình trạng bệnh của con, nên ghi lại những chẩn đoán, thuốc, các biểu hiện bất thường của trẻ. Hành trình cùng đứa trẻ “có trái tim đặc biệt” sẽ cần nhiều sự chăm sóc, thăm khám kiểm tra định kỳ hơn những trẻ khác, đặc biệt là tháng đầu sau mổ, năm đầu sau mổ.

9. Tiên lượng sau điều trị sẽ ra sao? 

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Sau phẫu thuật tỷ lệ sống trong 5 năm đầu đời là khoảng lớn hơn 80%.Hiện ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê về các trường hợp phẫu thuật thành công chuyển vị đại động mạch sống đến tuổi trưởng thành ra sao, tuy nhiên, vượt qua 5 năm đầu đời là gần như trẻ “bình thường hóa” như các trẻ khác rồi.

10. Bác sĩ chia sẻ cách phòng ngừa chuyển vị đại động mạch ở trẻ

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương trả lời: Nếu gia đình có tiền sử có dị tật tim hoặc đã sinh em bé có khiếm khuyết tim bẩm sinh, “người chuẩn bị làm mẹ”cần tìm đến bác sĩ chuyên về di truyền và tim mạch để được tư vấn trước khi mang thai. Ngoài ra, “người chuẩn bị làm mẹ” cũng cần chuẩn bị tốt nhất để có một kỳ mang thai khỏe mạnh. Trước khi mang thai, “người chuẩn bị làm mẹ” cần tiến hành tiêm chủng vắc-xin để phòng ngừa bệnh tật cho trẻ và bắt đầu uống vitamin tổng hợp axit folic hàm lượng 400 microgam hàng ngày. Trong thai kỳ, sản phụ cần chú ý các mốc khám thai quan trọng để tầm soát bệnh lý cho mẹ – dị tật của thai, đó là 11-13 tuần thai kỳ, 20-24 tuần thai kỳ.

Benhdotquy.net