Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

\n

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

\n

Bệnh tim bẩm sinh là một hoặc nhiều vấn đề về cấu trúc của tim tồn tại từ khi trẻ mới sinh ra. Bẩm sinh có nghĩa là bạn được sinh ra với tình trạng này. Bệnh có thể ảnh hưởng đến: thành tim, van tim, động mạch và tĩnh mạch gần tim.

\n

Có rất nhiều loại dị tật tim bẩm sinh. Chúng có thể bao gồm các tình trạng đơn giản không gây ra triệu chứng đến các vấn đề phức tạp gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.

\n

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh, hiện có 1 triệu người lớn và 1 triệu trẻ em ở Hoa Kỳ sống với dị tật tim bẩm sinh. Các phương pháp điều trị và chăm sóc theo dõi các khuyết tật đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua, vì vậy gần như tất cả trẻ em bị dị tật tim đều sống sót sau khi trưởng thành. Một số cần được chăm sóc liên tục vì khuyết tật tim trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, nhiều người vẫn có cuộc sống năng động và hiệu quả bất chấp tình trạng của họ.

\n

Bệnh tim bẩm sinh thường được phát hiện khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh.

\n

»»» Xem thêm: Bệnh suy tim: Nguyên nhân và cách điều trị

\n

2. Bệnh tim bệnh sinh xảy ra ở vị trí nào trong tim?

\n

Tim được chia thành 4 phần chính gọi là các ngăn. Chúng được gọi là:

\n

– Tâm nhĩ trái (thu thập máu trở lại từ phổi)
\n– Tâm thất trái (buồng bơm chính của cơ thể)
\n– Tâm nhĩ phải (thu thập máu trở lại từ các tĩnh mạch của cơ thể)
\n– Tâm thất phải (bơm máu đến phổi)

\n

Ngoài ra còn có 4 van kiểm soát cách máu chảy qua tim và xung quanh cơ thể. Chúng được gọi là:

\n

– Van hai lá (ngăn cách tâm nhĩ trái với tâm thất trái)
\n– Van động mạch chủ (tách tâm thất trái khỏi động mạch chính, động mạch chủ)
\n– Van ba lá (ngăn cách tâm nhĩ phải với tâm thất phải)
\n– Van động mạch phổi (ngăn cách tâm thất phải từ động mạch phổi đến phổi)

\n

Bệnh tim bẩm sinh có thể xảy ra nếu bất kỳ buồng hoặc van nào trong số này không phát triển đúng cách khi trẻ còn trong bụng mẹ.

\n

3. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim bệnh sinh

\n

Bệnh tim bẩm sinh có thể có một số triệu chứng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ em, bao gồm:

\n

– Tim đập loạn nhịp
\n– Thở nhanh
\n– Phù chân, căng da bụng hoặc quanh mắt
\n– Cực kỳ mệt mỏi
\n– Da hoặc môi có màu xanh lam (tím tái)
\n– Khó thở ở trẻ khi bú (khiến trẻ khó tăng cân) và ở trẻ lớn hơn và người lớn khi vận động
\n– Ngất xỉu khi tập thể dục

\n

Những vấn đề này đôi khi dễ nhận thấy ngay sau khi sinh, mặc dù những dị tật nhẹ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho đến sau này khi lớn lên.

\n

»»» Xem thêm: Đau thắt ngực: Dấu hiệu cảnh báo cơn đau tim, đột quỵ nguy hiểm

\n

4. Các loại bệnh tim bẩm sinh

\n

Có nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh khác nhau

\n

Có nhiều loại bệnh tim bẩm sinh và chúng đôi khi xảy ra kết hợp với nhau. Một số khuyết tật phổ biến hơn bao gồm:

\n

– Hẹp van động mạch chủ: là một dạng dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, khiến van động mạch chủ kiểm soát dòng chảy của máu từ buồng bơm chính của tim (tâm thất trái) đến động mạch chính của cơ thể (động mạch chủ) bị thu hẹp.

\n

– Khuyết tật vách ngăn: nơi có một lỗ giữa 2 buồng tim (thường được gọi là “lỗ trong tim”). Có 2 dạng lệch vách ngăn chính.

\n

+ Dị tật vách liên nhĩ

\n

Thông liên nhĩ (ASD) là nơi có một lỗ giữa 2 buồng tim (tâm nhĩ trái và phải). Khi có ASD, máu thêm chảy qua khiếm khuyết vào bên phải của tim, khiến nó căng ra và to ra.

\n

+ Khuyết tật vách liên thất

\n

Thông liên thất (VSD) là một dạng bệnh tim bẩm sinh phổ biến. Nó xảy ra khi có một lỗ giữa 2 buồng bơm của tim (tâm thất trái và phải).

\n

Điều này có nghĩa là máu thêm chảy qua lỗ từ tâm thất trái sang tâm thất phải, do sự chênh lệch áp suất giữa chúng. Lượng máu tăng thêm đến phổi, gây ra áp suất cao trong phổi và làm căng buồng bơm bên trái.

\n

Các lỗ nhỏ cuối cùng thường tự đóng lại, nhưng các lỗ lớn hơn cần được đóng lại bằng cách sử dụng phẫu thuật.

\n

– Khuyết tật tâm thất đơn: Một khiếm khuyết của tâm thất là nơi chỉ có 1 trong các buồng bơm (tâm thất) phát triển đúng cách. Nếu không được điều trị, những dị tật này có thể gây tử vong trong vòng vài tuần sau khi sinh. 2 trong số các dị tật thất đơn phổ biến hơn là hội chứng tim trái giảm sản và thiểu sản ba lá.

\n

– Coarctation của động mạch chủ: nơi động mạch lớn chính của cơ thể, được gọi là động mạch chủ, hẹp hơn bình thường. Tình trạng hẹp có thể nghiêm trọng và thường sẽ phải điều trị ngay sau khi sinh.

\n

– Hẹp van động mạch phổi: nơi van động mạch phổi, nơi kiểm soát dòng chảy của máu từ buồng tim phía dưới bên phải đến phổi, hẹp hơn bình thường. Điều này có nghĩa là máy bơm tim bên phải phải làm việc nhiều hơn để đẩy máu qua van bị hẹp để đến phổi.

\n

– Chuyển vị của các động mạch lớn: nơi các van động mạch phổi và van động mạch chủ và các động mạch mà chúng được nối với nhau để đổi vị trí cho nhau. Nếu bị hoán đổi vị trí và được kết nối với buồng bơm sai sẽ dẫn đến máu có ít oxy sẽ được bơm đi khắp cơ thể.

\n

– Còn ống động mạch (PDA): Còn ống động mạch là nơi kết nối này không đóng lại sau khi sinh. Điều này có nghĩa là lượng máu bổ sung được bơm vào phổi, buộc tim và phổi phải làm việc nhiều hơn. Còn ống động mạch Truncus thường gây tử vong nếu không được điều trị.

\n

– Sự bất thường của Ebstein: là một dạng bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó van ở bên phải của tim (van ba lá), ngăn cách tâm nhĩ phải và tâm thất phải, không phát triển đúng cách. Dị tật Ebstein có thể tự xảy ra, nhưng nó thường xảy ra với một lỗ thông liên nhĩ.

\n

– Tim kém phát triển: nơi một phần của tim không phát triển đúng cách khiến nó khó bơm đủ máu đi khắp cơ thể hoặc phổi.

\n

– Hội chứng tim trái giảm sản (HLHS): là một loại bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó phần bên trái của tim không phát triển đúng cách và quá nhỏ. Điều này dẫn đến máu không đủ oxy đi qua cơ thể.

\n

– Chứng teo van ba lá: Mất van ba lá là nơi van tim ba lá chưa hình thành đúng cách. Van ba lá ngăn cách buồng thu bên phải (tâm nhĩ) và buồng bơm (tâm thất). Máu không thể lưu thông đúng cách giữa các khoang, điều này khiến cho khoang bơm bên phải kém phát triển.

\n

– Tứ chứng Fallot là một sự kết hợp hiếm gặp của một số khiếm khuyết như: thông liên thất (một lỗ giữa tâm thất trái và phải), hẹp van động mạch phổi (hẹp van động mạch phổi), phì đại tâm thất phải (nơi cơ của tâm thất phải dày lên), đè lên động mạch chủ (nơi động mạch chủ không ở vị trí bình thường đi ra khỏi tim).

\n

Kết quả của sự kết hợp các khiếm khuyết này, hỗn hợp máu được cung cấp oxy và không được cung cấp oxy, khiến lượng oxy tổng thể trong máu thấp hơn bình thường. Điều này có thể khiến em bé có biểu hiện xanh da trời (được gọi là tím tái).

\n

– Kết nối tĩnh mạch phổi dị thường toàn bộ (hoặc một phần) (TAPVC): TAPVC xảy ra khi 4 tĩnh mạch lấy máu có oxy từ phổi đến bên trái của tim không được kết nối theo cách bình thường. Thay vào đó, chúng kết nối với phía bên phải của trái tim.

\n

Đôi khi, chỉ một số trong 4 tĩnh mạch được kết nối bất thường, được gọi là kết nối tĩnh mạch phổi dị thường một phần và có thể liên quan đến khuyết tật vách liên nhĩ. Hiếm hơn, các tĩnh mạch cũng bị thu hẹp, có thể gây tử vong trong vòng một tháng sau khi sinh.

\n

5. Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

\n

5.1 Điều kiện di truyền

\n

Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái của số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ở những phụ nữ sinh con khi ngoài 35 tuổi.

\n

Một số tình trạng sức khỏe di truyền mà em bé thừa hưởng từ 1 hoặc cả hai bố mẹ có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh. Người ta cũng nhận ra rằng một số loại bệnh tim bẩm sinh có tính chất gia đình.

\n

Hội chứng Down là tình trạng di truyền được biết đến rộng rãi nhất có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down đều mắc bệnh tim bẩm sinh.

\n

Các tình trạng di truyền khác liên quan đến bệnh tim bẩm sinh bao gồm:

\n

– Hội chứng Turner – một rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới; thường là một dạng vấn đề về hẹp van hoặc động mạch.

\n

– Hội chứng Noonan – một rối loạn di truyền có thể gây ra một loạt các triệu chứng tiềm ẩn, bao gồm cả hẹp van động mạch phổi.

\n

5.2 Bà mẹ mắc bệnh tiểu đường

\n

Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn những phụ nữ không mắc bệnh tiểu đường.

\n

Nguy cơ gia tăng này chỉ áp dụng cho bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2. Nó không áp dụng cho bệnh tiểu đường thai kỳ, bệnh có thể phát triển trong thai kỳ và thường biến mất sau khi em bé được sinh ra.

\n

5.3 Mẹ uống rượu bia

\n

Nếu phụ nữ mang thai uống quá nhiều rượu trong thai kỳ, nó có thể gây độc cho mô của thai nhi. Đây được gọi là chứng rối loạn phổ rượu ở thai nhi. Trẻ bị rối loạn phổ rượu ở thai nhi có thể mắc bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất.

\n

Thói quen xấu của mẹ bầu có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ

\n

5.4 Bệnh ban đào

\n

Rubella (bệnh sởi Đức) là một tình trạng truyền nhiễm do vi rút gây ra. Nó thường không phải là một bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng cho người lớn hoặc trẻ em, nhưng nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi nếu người mẹ bị nhiễm rubella trong 8 đến 10 tuần đầu của thai kỳ.

\n

Nhiễm trùng rubella có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên được tiêm vắc xin phòng bệnh rubella.

\n

5.5 Cúm

\n

Phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Lý do cho điều này là không rõ ràng. Thuốc chủng ngừa cúm được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai.

\n

5.6 Các loại thuốc

\n

Có một số loại thuốc có liên quan đến việc tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Bao gồm các:

\n

– Một số loại thuốc chống động kinh: chẳng hạn như benzodiazepine (ví dụ: diazepam)
\n– Một số loại thuốc trị mụn: chẳng hạn như isotretinoin và retinoids tại chỗ (xem điều trị mụn để biết thêm thông tin)
\n– Ibuprofen: phụ nữ dùng thuốc giảm đau ibuprofen khi mang thai được 30 tuần trở lên có nguy cơ sinh con bị bệnh tim cao hơn

\n

Paracetamol là một lựa chọn thay thế an toàn hơn cho ibuprofen trong thời kỳ mang thai, mặc dù lý tưởng nhất là bạn nên tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào khi đang mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

\n

5.7 Phenylketonuria (PKU)

\n

Phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp từ khi sinh ra. Trong PKU, cơ thể không thể phá vỡ một chất hóa học gọi là phenylalanin, chất này tích tụ trong máu và não. Điều này có thể gây ra những khó khăn trong học tập và hành vi.

\n

5.8 Dung môi hữu cơ

\n

Phụ nữ tiếp xúc với một số dung môi hữu cơ có thể sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Dung môi hữu cơ là hóa chất được tìm thấy trong nhiều loại sản phẩm và chất, chẳng hạn như sơn, sơn móng tay và keo dán.

\n

»»» Xem thêm: Đau ngực, hụt hơi: Khi nào là cơn đau tim?

\n

6. Cách chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

\n

Trong nhiều trường hợp, bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán ở trẻ trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, chẩn đoán đôi khi chỉ có thể được xác nhận sau khi sinh.

\n

6.1 Chẩn đoán khi mang thai

\n

Siêu âm có thể giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi.

\n

Ban đầu có thể nghi ngờ bệnh tim bẩm sinh khi siêu âm định kỳ cho em bé trong bụng mẹ. Siêu âm chuyên khoa, được gọi là siêu âm tim thai, sau đó sẽ được tiến hành vào khoảng tuần thứ 18 đến 22 của thai kỳ để cố gắng xác định chẩn đoán chính xác.

\n

Điều này cũng có thể được thực hiện nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc nơi có nguy cơ gia tăng. Siêu âm tim là một loại siêu âm quét, trong đó sóng âm tần số cao được sử dụng để tạo ra hình ảnh của tim.

\n

Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện các dị tật tim, đặc biệt là các dị tật nhẹ, bằng cách sử dụng siêu âm tim thai.

\n

6.2 Chẩn đoán sau khi sinh

\n

Đôi khi có thể chẩn đoán trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh ngay sau khi sinh nếu có một số dấu hiệu hoặc triệu chứng đặc trưng của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như da hoặc môi có màu xanh (tím tái).

\n

Tim của bé sẽ được kiểm tra như một phần của cuộc khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh . Việc kiểm tra bao gồm việc quan sát em bé của bạn, cảm nhận mạch đập và nghe tim của bé bằng ống nghe. Những tiếng thổi của tim đôi khi được thu nhận.

\n

Tuy nhiên, một số khiếm khuyết không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào trong vài tháng hoặc thậm chí vài năm. Bạn nên gặp bác sĩ gia đình nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu của tình trạng này. Thử nghiệm thêm thường có thể giúp xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

\n

6.3 Xét nghiệm khác

\n

Các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Bao gồm:

\n

– Siêu âm tim: được sử dụng để kiểm tra bên trong tim. Các vấn đề về tim đã bị bỏ sót trong quá trình siêu âm tim thai đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ phát triển.

\n

– Điện tâm đồ (ECG) là một xét nghiệm đo hoạt động điện của tim. Các cảm biến dính được gọi là điện cực được gắn vào cánh tay, chân và ngực. Chúng được kết nối bằng dây với máy ghi điện tâm đồ. Máy hiển thị các tín hiệu điện do tim tạo ra và cho biết nó đang đập tốt như thế nào.

\n

– Xquang tim và phổi có thể được sử dụng để kiểm tra xem có dư thừa lượng máu trong phổi hoặc tim có lớn hơn bình thường hay không. Cả hai đều có thể là dấu hiệu của bệnh tim.

\n

– Đo oxy xung là một xét nghiệm đo lượng oxy có trong máu. Thử nghiệm bao gồm việc đặt một cảm biến đặc biệt trên đầu ngón tay, tai hoặc ngón chân để phát ra sóng ánh sáng. Một máy tính được kết nối với cảm biến và đo cách sóng ánh sáng được hấp thụ.

\n

– Thông tim là một cách hữu ích để thu thập thêm thông tin về cách chính xác máu được bơm qua tim. Thông tim không đau, vì nó được tiến hành dưới gây mê toàn thân hoặc gây tê cục bộ.

\n

>>> Xem thêm Phần 2: Bệnh tim bẩm sinh làm tăng nguy cơ suy tim, đột quỵ và đột tử

\n

Tuấn Khang, benhdotquy.net