Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ xuất huyết nội sọ thế nào?

1. Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một tình trạng ảnh hưởng đến mô liên kết, bao gồm tim và mạch máu, xương, gân, sụn, mắt, da và phổi. Hội chứng Marfan khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 – 20.000 người.

Hội chứng này là một tình trạng ảnh hưởng đến mô liên kết, bao gồm tim và mạch máu, xương, gân, sụn, mắt, da và phổi.

2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Marfan?

Người mắc hội chứng Marfan thường có một khiếm khuyết trong gen mã hóa cấu trúc của fibrillin và các sợi đàn hồi, một thành phần chính của mô liên kết. Gen này được gọi là fibrillin-1 hoặc FBN1 .

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan là do di truyền. Mô hình này được gọi là “trội thể nhiễm sắc thể”, có nghĩa là nó xảy ra như nhau ở nam và nữ và có thể được di truyền chỉ từ một người cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan. Những người mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng truyền chứng rối loạn này cho mỗi đứa con của họ.

Trong 25% trường hợp, một khiếm khuyết gen mới xảy ra do không rõ nguyên nhân. Hội chứng Marfan còn được gọi là rối loạn di truyền có biểu hiện thay đổi vì không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Marfan đều có các triệu chứng giống nhau và các triệu chứng có thể tồi tệ hơn ở một số người so với những người khác.

Hội chứng Marfan xảy ra ngay từ khi bệnh nhân mới sinh ra. Tuy nhiên, nhiều người không được chẩn đoán cho đến khi đến độ tuổi thanh thiếu niên hoặc thanh niên.

Trong hầu hết các trường hợp, Marfan là do di truyền.

»»» Xem thêm: Hội chứng Ehlers-Danlos là gì, vì sao nguy hiểm?

3. Các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì?

Đôi khi, hội chứng Marfan có triệu chứng rất nhẹ. Hiếm khi các triệu chứng có thể nhận thấy ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng trở nên rõ ràng khi những thay đổi trong mô liên kết xảy ra khi bệnh nhân già đi.

Bởi vì hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết nên nó có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ thống xương, tim và mạch máu, mắt, da và các cơ quan khác.

3.1. Biểu hiện ở bên ngoài

• Khuôn mặt dài và hẹp.
• Cao và gầy.
• Cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân có vẻ quá dài so với phần còn lại của cơ thể.
• Sống lưng cong. Chứng vẹo cột sống ảnh hưởng đến 60% những người mắc hội chứng Marfan.
• Xương ức có thể nhô ra ngoài hoặc bị thụt vào trong.
• Các khớp yếu và dễ bị trật khớp.
• Bàn chân phẳng.
• Da có thể trở nên kém co giãn, gây ra các vết rạn da, ngay cả khi không thay đổi cân nặng.

3.2. Các vấn đề về nha khoa

• Răng mọc chen chúc.
• Răng hẹp, cao hơn vòm miệng bình thường.

Các triệu chứng của Hội chứng Marfan.

3.3. Biểu hiện ở mắt

• Cận thị
• Trượt thấu kính (thấu kính của mắt di chuyển ra khỏi vị trí điển hình của nó).
• Đục thủy tinh thể.
• Có sự khác biệt về hình dạng của mắt.
• Bong võng mạc.
• Tăng nhãn áp.

3.4. Các vấn đề về tim và mạch máu

Khoảng 90% những người mắc hội chứng này phát triển những thay đổi trong tim và mạch máu của họ. Những thay đổi có thể phát triển bao gồm:

• Phình động mạch chủ: Các thành của động mạch chủ (động mạch chính dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể) trở nên yếu, phình ra và có thể bị vỡ. Điều này xảy ra phổ biến nhất ở gốc động mạch chủ (điểm mà động mạch chủ rời tim).
• Bóc tách động mạch chủ: Đây là vết rách ở lớp trong của ba lớp thành của động mạch chủ. Vết rách cho phép máu đi vào lớp giữa, lớp này kéo dài vết rách và dẫn đến sự tách rời xa hơn và có thể bị vỡ thành mạch, làm tăng nguy cơ tử vong.
• Các vấn đề về van tim: Hội chứng có thể khiến mô van trở nên yếu và căng ra. Điều này dẫn đến các van không đóng chặt, gây rò rỉ và chảy ngược dòng máu. Tim thường phải làm việc nhiều hơn khi các van hoạt động không bình thường. Van hai lá thường bị ảnh hưởng.
• Bệnh cơ tim: Cơ tim có thể to ra và suy yếu theo thời gian, gây ra bệnh cơ tim, ngay cả khi van tim không bị rò rỉ. Tình trạng có thể tiến triển thành suy tim.
• Nhịp tim bất thường: Rối loạn nhịp tim có thể xảy ra ở một số người mắc hội chứng này, thường liên quan đến sa van hai lá.
• Chứng phình động mạch não: Những người bị Marfan có thể có tiền sử xuất huyết nội sọ (chảy máu bên trong hộp sọ) do vỡ phình động mạch não.

Hội chứng có thể gây ra biến chứng xuất huyết nội sọ nghiêm trọng.

3.5. Các biểu hiện ở phổi

Những thay đổi trong mô phổi xảy ra với hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ:

• Bệnh hen suyễn.
• Khí phổi thủng.
• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).
• Viêm phế quản.
• Viêm phổi.
• Xẹp phổi (tràn khí màng phổi).

»»» Xem thêm: Phòng ngừa hội chứng Eisenmenger để tránh “tử thần” đột quỵ

4. Hội chứng Marfan được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm để đánh giá những thay đổi về tim, mạch máu và các vấn đề về nhịp tim có thể bao gồm:

• Chụp X-quang ngực.
• Điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra nhịp tim.
• Siêu âm tim để kiểm tra các vấn đề về van tim, kiểm tra tim giãn nở hoặc dày lên của tâm thất, và kiểm tra động mạch chủ của bạn xem có mở rộng, bóc tách (rách) hoặc phình mạch hay không.
• Siêu âm qua thực quản (TEE).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT).

Xét nghiệm máu cũng có thể giúp chẩn đoán hội chứng Marfan. Xét nghiệm di truyền này nhằm tìm kiếm những thay đổi trong FBN1, gen gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan.

Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các đột biến di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Loeys-Dietz, gây ra các phát hiện về thể chất tương tự như hội chứng Marfan.

Xét nghiệm máu cũng có thể giúp chẩn đoán chứng Marfan.

5. Hội chứng Marfan được điều trị ra sao?

Nếu mắc Marfan, bệnh nhân sẽ cần một kế hoạch điều trị cụ thể cho các vấn đề sức khỏe. Một số người có thể không cần điều trị – chỉ cần tái khám định kỳ với bác sxi. Những người khác có thể cần điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Các phương pháp điều trị thế nào sẽ phụ thuộc vào bộ phận cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

5.1. Sử dụng thuốc

Thuốc không được sử dụng để điều trị hội chứng Marfan, nhưng chúng có thể được sử dụng để ngăn ngừa hoặc kiểm soát các biến chứng. Thuốc có thể bao gồm:

• Thuốc chẹn beta: Thuốc chẹn beta cải thiện khả năng thư giãn của tim, giảm sức mạnh của nhịp tim và áp lực trong động mạch. Điều này ngăn cản hoặc làm chậm quá trình mở rộng của động mạch chủ. Liệu pháp chẹn beta nên bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Nếu bệnh nhân không thể dùng thuốc chẹn beta vì bệnh hen suyễn hoặc tác dụng phụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chẹn kênh canxi.
• Thuốc chẹn thụ thể angiotensin: Thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) được sử dụng để điều trị huyết áp cao và suy tim. Các thử nghiệm lâm sàng gần đây đã chỉ ra rằng ARB giúp làm chậm quá trình mở rộng của động mạch chủ cũng như các thuốc chẹn beta.

Bác sĩ có thể cho bệnh nhân sử dụng thuốc chẹn beta nhằm cải thiện khả năng thư giãn của tim, giảm sức mạnh của nhịp tim và áp lực trong động mạch.

5.2. Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật đối với hội chứng Marfan là ngăn động mạch chủ bị bóc tách hoặc vỡ ra và điều trị các vấn đề về van.

Các quyết định về phẫu thuật dựa trên:

• Kích thước của động mạch chủ.
• Tỷ lệ tăng trưởng động mạch chủ.
• Tuổi, chiều cao và giới tính của bệnh nhân.
• Tiền sử gia đình bị bóc tách động mạch chủ.

Hai kỹ thuật phẫu thuật có thể được sử dụng để thay thế vùng bị tổn thương của động mạch chủ bao gồm:

• Phương pháp truyền thống: Động mạch chủ được thay bằng mảnh ghép và van động mạch chủ được thay bằng van cơ học.
• Phương pháp cấy lại có sửa đổi không dùng van: Động mạch chủ được thay thế bằng ghép ống và van động mạch chủ được đặt trở lại vị trí cũ. Phương pháp cắt van được thực hiện bất cứ khi nào có thể và nên được thực hiện bởi một bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm.

6. Người mắc hội chứng Marfan sống được bao lâu?

Do những tiến bộ của y học (đặc biệt là phẫu thuật tim) mà tuổi thọ của những người mắc hội chứng Marfan bắt đầu tăng vào cuối những năm 1970. Trong quá khứ, tuổi thọ của người bệnh là 32 năm. Ngày nay, một số người mắc hội chứng Marfan có thể sống qua 72 tuổi. Chẩn đoán ở độ tuổi còn trẻ là tốt nhất vì bệnh có thể tiến triển và gây ra nhiều rủi ro.

»»» Xem thêm: Điều trị mạch máu nội sọ giúp phục hồi đột quỵ ra sao?

7. Sống chung hoà bình với hội chứng Marfan như thế nào?

Do hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể nên bệnh nhân cần phải đảm bảo khám định kỳ để bác sĩ giúp giải quyết các vấn đề ở những vùng cơ thể bị ảnh hưởng.

• Tái khám định kỳ: Các cuộc hẹn tái khám định kỳ nên bao gồm khám tim và mạch máu, mắt và xương.
• Lưu ý khi hoạt động thể chất: Mức độ hoạt động khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của bệnh và các triệu chứng. Hầu hết những người mắc Marfan có thể tham gia vào một số loại hoạt động thể chất hoặc giải trí. Nếu có một động mạch chủ mở rộng, bệnh nhân có thể cần phải tránh các môn thể thao đồng đội cường độ cao, các môn thể thao tiếp xúc và các bài tập đẳng áp (chẳng hạn như cử tạ).
• Mang thai: Bạn nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai vì hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền. Những người đang mang thai và mắc hội chứng Marfan được coi là trường hợp có nguy cơ cao. Nếu động mạch chủ của người bệnh có kích thước bình thường, nguy cơ bị bóc tách sẽ thấp hơn. Trong thời kỳ mang thai, bệnh nhân sẽ cần được theo dõi cẩn thận với việc kiểm tra huyết áp thường xuyên và siêu âm tim hàng tháng. Nếu thấy động mạch chủ phình to nhanh hoặc trào ngược, có thể cần nghỉ ngơi tại giường hoặc phẫu thuật. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân về phương pháp sinh tốt nhất.
• Phòng ngừa viêm nội tâm mạc: Nếu đã phẫu thuật van, bệnh nhân sẽ tăng nguy cơ bị viêm nội tâm mạc do vi khuẩn. Đây là tình trạng nhiễm trùng van tim hoặc mô xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu. Để giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc, nên dùng kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật. Kiểm tra với bác sĩ về loại và lượng thuốc kháng sinh bạn nên dùng.

Anh Thi – Benhdotquy.net