Đột quỵ do di truyền và điều bạn nên biết

1. Đột quỵ là gì?

Trước khi đi vào câu hỏi liệu đột quỵ có di truyền không, có thể hữu ích nếu bạn xem lại chính xác đột quỵ là gì? Đột quỵ xảy ra khi một mạch máu chịu trách nhiệm cung cấp máu cho não bị vỡ (được gọi là đột quỵ xuất huyết) hoặc bị tắc nghẽn (đột quỵ do thiếu máu cục bộ). Khi điều này xảy ra, việc thiếu oxy có thể gây tổn hại hoặc giết chết các tế bào thần kinh trong não, từ đó có thể gây khó khăn hoặc thậm chí không thể vận hành các bộ phận cơ thể do phần não đó kiểm soát.

Các thành viên trong gia đình có chung gen, hành vi, lối sống và môi trường có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và nguy cơ mắc đột quỵ.

»»» Xem thêm: Giải đáp thắc mắc: Đột quỵ có di truyền không?

2. Đột quỵ có di truyền không?

Nhiều tình trạng cơ bản có thể làm tăng khả năng bị đột quỵ của một người nào đó là do di truyền. Chúng bao gồm nhưng không giới hạn: – Bệnh lý động mạch chi phối thể não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não bạch cầu (CADASIL) – Bệnh lý động mạch lặn thể thân não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não bạch cầu (CARASIL) – Huyết khối tĩnh mạch não – Xanthomatosis Cerebrotendinous – Rối loạn hệ thống đông máu – Thiếu hụt Adenosine Deaminase 2 (DADA2) – Bệnh Fabry – Loạn sản cơ sợi – Viêm động mạch tế bào khổng lồ (thái dương) – Bệnh telangiectasia xuất huyết di truyền (bệnh Osler-Weber-Rendu) – Tăng huyết áp – Bệnh cơ não ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ (MELAS) – Bệnh moyamoya – Hội chứng co mạch não có hồi phục (RCVS) – Thiếu máu hồng cầu hình liềm Bởi vì những tình trạng di truyền này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và bởi vì những tình trạng này có thể làm tăng khả năng bị đột quỵ, điều đó có nghĩa là những người thừa hưởng những tình trạng này cũng sẽ có nhiều khả năng bị đột quỵ hơn.

3. Các yếu tố rủi ro khác đối với đột quỵ

Ngoài các tình trạng di truyền cơ bản được liệt kê ở trên, có một số yếu tố nguy cơ có thể khiến ai đó có nhiều khả năng bị đột quỵ, bao gồm: – Tuổi tác: Mặc dù đột quỵ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng người lớn tuổi có nhiều khả năng bị đột quỵ hơn. Trên thực tế, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), nguy cơ bị đột quỵ tăng khoảng gấp đôi sau mỗi 10 năm sau khi ai đó bước sang tuổi 55. – Giới tính: Phụ nữ có nhiều khả năng bị đột quỵ hơn nam giới. – Chủng tộc: Khi so sánh với người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha và người châu Á, người da đen, gốc Tây Ban Nha, Mỹ da đỏ và thổ dân Alaska có nhiều khả năng bị đột quỵ hơn. – Béo phì: Mang cân nặng quá mức có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim , tăng huyết áp (huyết áp cao) và bệnh tiểu đường , tất cả đều là những yếu tố nguy cơ dẫn đến đột quỵ. – Hút thuốc: Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hút thuốc có thể làm tăng đáng kể khả năng bị đột quỵ. Điều này xảy ra vì nhiều lý do. Ví dụ, có bằng chứng về mối tương quan giữa hút thuốc và sự tích tụ các chất béo trong động mạch cảnh, động mạch cổ chính chịu trách nhiệm đưa máu lên não. Hút thuốc cũng có thể làm tăng huyết áp của một người nào đó, làm cho máu đặc hơn và dễ đông máu hơn, làm giảm lượng oxy mà máu có thể vận chuyển đến não và tăng khả năng hình thành chứng phình động mạch. Điều quan trọng cần nhớ là ngay cả khi bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này, điều đó chỉ đơn giản có nghĩa là bạn có nhiều khả năng bị đột quỵ chứ không phải là bạn chắc chắn sẽ trải qua một cơn đột quỵ. »»» Xem thêm: Đột quỵ do thói quen thức khuya, nguy hiểm khôn lường!

4. Các triệu chứng của đột quỵ do di truyền

Các triệu chứng cụ thể của đột quỵ di truyền khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh hoặc tình trạng.

Nếu ai đó đang bị đột quỵ, các dấu hiệu phụ thuộc vào bên não bị ảnh hưởng, phần não bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của não. Do đó, mỗi người có thể có những dấu hiệu cảnh báo đột quỵ khác nhau. Các dấu hiệu cảnh báo đột quỵ có thể bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây: – Các vấn đề về thị lực như mù một hoặc cả hai mắt, nhìn mờ hoặc nhìn đôi, không dung nạp được ánh sáng và suy giảm trường thị giác. – Khó nói (ví dụ, nói ngọng) – Chóng mặt, mất phối hợp hoặc yếu toàn thân ở cả hai bên cơ thể. – Xệ mặt – Suy giảm ý thức (chẳng hạn như nhầm lẫn) – Mất khả năng hiểu lời nói – Mất ý thức một phần hoặc toàn bộ – Cổ cứng – Co giật – Đột ngột tê hoặc yếu mặt, cánh tay hoặc chân, đặc biệt là ở một bên của cơ thể. – Đau đầu dữ dội đột ngột – Nôn mửa hoặc buồn nôn nghiêm trọng, khi kết hợp với các triệu chứng khác – Tiểu không tự chủ Ngoài ra, bạn có thể nhận biết dấu hiệu đột quỵ đơn giản thông qua từ viết tắt BE FAST: B – CÂN BẰNG: Yêu cầu người đó đi bộ. Họ có gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng hoặc đi lại bình thường không? E – EYES: Hỏi người đó về thị lực của họ. Họ có bị mất thị lực hoặc bị thay đổi thị lực ở một hoặc cả hai mắt không? F – FACE: Yêu cầu người đó mỉm cười. Một bên mặt có bị xệ không? A – ARMS: Yêu cầu người đó giơ cả hai cánh tay lên. Một cánh tay có trôi xuống phía dưới không? S – NÓI: Yêu cầu người đó lặp lại một cụm từ đơn giản. Bài phát biểu của họ có nói ngọng hay lạ không? T – THỜI GIAN: Nếu bạn quan sát thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy gọi 115 ngay lập tức.

5. Làm gì khi người thân bị đột quỵ?

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể đang bị đột quỵ hoặc nếu người thân có dấu hiệu của đột quỵ, điều quan trọng là phải gọi cấp cứu 115 ngay lập tức, vì điều trị kịp thời có thể cải thiện cơ hội sống sót và phục hồi. »»» Xem thêm: Cần làm gì khi người thân bị đột quỵ?

6. Chẩn đoán đột quỵ do di truyền

– Kiểm tra thể chất: Chẩn đoán đột quỵ do di truyền thường bắt đầu bằng khám sức khỏe và xem xét chi tiết tiền sử bệnh và các triệu chứng của bệnh nhân. Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm mà bạn đã quen thuộc, chẳng hạn như nghe tim và kiểm tra huyết áp. Bạn cũng sẽ được kiểm tra thần kinh để xem khả năng bị đột quỵ ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn như thế nào. Các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT),… có thể được sử dụng để quan sát khu vực bị ảnh hưởng của não và mạch máu để xác định những khu vực nào có thể đã bị ảnh hưởng bởi đột quỵ. Cụ thể: – Xét nghiệm máu: Bạn có thể làm một số xét nghiệm máu, bao gồm các xét nghiệm để kiểm tra tốc độ đông máu, lượng đường trong máu quá cao hay thấp và liệu bạn có bị nhiễm trùng hay không.

Các bác sĩ sẽ cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để biết được bạn có khả năng bị đột quỵ truyền hay không.

– Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Chụp CT có thể cho thấy chảy máu trong não, đột quỵ do thiếu máu cục bộ, khối u hoặc các tình trạng khác. Các bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu của bạn để xem các mạch máu ở cổ và não chi tiết hơn (chụp mạch cắt lớp vi tính). – Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng vô tuyến mạnh mẽ và từ trường để tạo ra một cái nhìn chi tiết về não. Chụp MRI có thể phát hiện mô não bị tổn thương do đột quỵ do thiếu máu cục bộ và xuất huyết não. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để xem các động mạch và tĩnh mạch và làm nổi bật dòng chảy của máu (chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp tĩnh mạch cộng hưởng từ). – Siêu âm động mạch cảnh: Trong thử nghiệm này, sóng âm thanh tạo ra hình ảnh chi tiết của bên trong động mạch cảnh ở cổ. Xét nghiệm này cho thấy sự tích tụ chất béo (mảng) và lưu lượng máu trong động mạch cảnh. – Chụp mạch não: Trong xét nghiệm được sử dụng phổ biến này, bác sĩ sẽ chèn một ống mềm, mỏng (ống thông) qua một vết rạch nhỏ, thường ở bẹn, và dẫn nó qua các động mạch chính và vào động mạch cảnh hoặc động mạch đốt sống. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm một loại thuốc nhuộm vào các mạch máu để làm cho chúng có thể nhìn thấy được dưới hình ảnh X-quang. Quy trình này cung cấp một cái nhìn chi tiết về các động mạch trong não và cổ. – Siêu âm tim: Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Siêu âm tim có thể tìm thấy nguồn gốc của cục máu đông trong tim có thể đã di chuyển từ tim đến não và gây ra đột quỵ.

7. Điều trị đột quỵ do di truyền

Điều trị đột quỵ do di truyền cũng giống như điều trị đột quỵ ở các bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ khác. Tuy nhiên, bên cạnh việc tập trung vào việc giảm thiểu tác động của chính cơn đột quỵ, thì bác sĩ cũng cần giải quyết nguyên nhân cơ bản cho bệnh nhân. Cụ thể các phương pháp điều trị như sau: – Aspirin: Aspirin được sử dụng như một phương pháp điều trị ngay lập tức ngay sau khi bị đột quỵ để ngăn ngừa sự xuất hiện của một cơn đột quỵ khác. Nó cũng ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông và giúp làm loãng máu. – TPA: Chất kích hoạt Plasminogen mô (TPA), còn được gọi là alteplase, được đưa vào cơ thể dưới dạng tiêm qua tĩnh mạch ở cánh tay. Nó phải được tiêm trong vòng 4 giờ rưỡi kể từ khi có các triệu chứng đột quỵ. TPA làm tan sự hình thành cục máu đông, do đó điều chỉnh lưu lượng máu. Nó cũng giúp bệnh nhân phục hồi hoàn toàn sau đột quỵ. – Loại bỏ cục máu đông cơ học: Một thiết bị cơ học nhỏ như ống thông (ống dài, mỏng) được sử dụng để phá vỡ hoặc loại bỏ cục máu đông ra khỏi não. Nó được đưa vào thông qua một vết rạch nhỏ trên động mạch ở vùng bẹn để cung cấp Chất hoạt hóa Plasminogen Mô (TPA) trực tiếp vào khu vực đã xảy ra đột quỵ. TPA sau đó làm tan cục máu đông để xóa tắc nghẽn cho phép máu lưu thông dễ dàng. – Cắt nội mạc động mạch cảnh: Thủ thuật cắt nội mạc động mạch cảnh có hiệu quả trong việc giảm đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Mảng bám từ động mạch cảnh (động mạch được tìm thấy ở cả hai bên cổ nối với não) được loại bỏ thông qua thủ thuật phẫu thuật này. Một vết rạch nhỏ được thực hiện ở phía trước cổ để tiếp cận các động mạch cảnh, bác sĩ phẫu thuật sẽ mở các động mạch này và loại bỏ mảng bám khỏi nó. Sau đó, động mạch sẽ được sửa chữa bằng các mũi khâu bao gồm đoạn tĩnh mạch hoặc mảnh ghép (vật liệu nhân tạo). Thủ thuật cắt bỏ nội mạc động mạch cảnh có thể không phù hợp với những người bị bệnh tim hoặc các tình trạng y tế khác. – Phẫu thuật sửa chữa mạch máu: Các mạch máu bị vỡ như trong trường hợp xuất huyết được điều trị bằng thủ thuật sửa chữa mạch máu phẫu thuật. Các thủ thuật phẫu thuật khác nhau như phẫu thuật cắt, bắc cầu nội sọ, xạ phẫu lập thể, cuộn dây, v.v. được thực hiện để điều trị các mạch máu bị vỡ. – Kẹp phẫu thuật: Một chiếc kẹp nhỏ được đặt ở đáy túi phình. Phình mạch là tình trạng mở rộng quá mức của động mạch do thành động mạch bị yếu. Chiếc kẹp nhỏ này ngăn chặn dòng chảy của máu đến túi phình, do đó ngăn không cho nó bị vỡ. Nó cũng ngăn ngừa tái xuất huyết của chứng phình động mạch đã được phẫu thuật trước đó. – Bắc cầu nội sọ: Phẫu thuật bắc cầu mạch máu nội sọ (mạch máu não) là một lựa chọn để điều trị lưu lượng máu kém đến một số vùng của não hoặc tổn thương mạch máu phức tạp. – Xạ phẫu lập thể: Xạ phẫu lập thể là phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu sử dụng bức xạ tập trung cao để điều trị dị dạng mạch máu.

Bạn nên khám sức khỏe định kỳ hoặc tầm soát đột quỵ nếu có yếu tố di truyền.

»»» Xem thêm: Bạn có cần phải phẫu thuật sau tai biến không?

8. Cách phòng ngừa đột quỵ do di truyền

Nếu bạn có người thân từng đột quỵ hoặc có các nguy cơ liên quan đến đột quỵ như: tiểu đường, rung nhĩ, tăng huyết áp, hút thuốc, cholesterol cao… tốt nhất bạn nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ, cân nhắc tầm soát gen để biết khả năng mắc những bệnh lý này. Việc chủ động tầm soát đột quỵ sớm sẽ giúp bạn có hướng điều chỉnh lối sống, giảm nguy cơ và phòng tránh đột quỵ một cách hiệu quả nhất.

Diệu Nhi, benhdotquy.net