Bệnh tim bẩm sinh có thể gây biến chứng đột quỵ, đột tử

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em (CHD) là những dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết khiến chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng, tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường.

Bệnh tim bẩm sinh là dạng dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Tại các nước phát triển, tỷ lệ tỷ bẩm sinh nằm trong khoảng từ 0,7 – 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam, theo báo cáo của các bệnh viện nhi, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.

Thống kê năm 2020 của bệnh viện Nhi đồng 1 và 2, TPHCM, tim bẩm sinh chiếm 54% (5.442/10.000) tổng số bệnh tim ở trẻ em. Hiện nay, nhờ kỹ thuật siêu âm, dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.

2. Bệnh tim bẩm sinh do nguyên nhân nào gây ra?

Cho đến nay, nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định cụ thể. Nhưng theo một số nghiên nghiên cứu được công bố trước đó, bệnh có thể do một số nguyên nhân:

Yếu tố gia đình và di truyền

Một số gia đình có tỷ lệ di truyền bệnh tim bẩm sinh cao hơn gia đình khác. Một số bị rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 22, 21 trong HC hội chứng Down, XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter )…, nhưng không di truyền. Việc di truyền trong gia đình khiến bệnh xảy ra ở nhiều thế hệ. Tuy nhiên, nguyên nhân này chỉ chiếm 3% trong các trường hợp.

Yếu tố ngoại lai

Môi trường sống tác động nhiều lên nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh, các tác nhân có thể kể đến như: Béo phì, bệnh tiểu đường; Virus, đặc biệt là hội chứng Rubella (sởi Đức) và thủy đậu bẩm sinh; dùng các thuốc ngủ, hen phế quản, co giật, trầm cảm, các loại ma túy như cocain và heroin, thuốc nhuộm tóc, thuốc trừ sâu trong thực phẩm; tiếp xúc với tia X-quang trong 3 tháng đầu thai kỳ; sử dụng rượu và thuốc lá; sử dụng các thuốc không rõ nguồn gốc để phá thai, nếu bào thai không bỏ được thì khi sinh ra dễ bị tim bẩm sinh phức tạp; mẹ mắc một số bệnh như tiểu đường, lupus đỏ,…

Ngoài ra, mang thai muộn có thể gây ra tỷ lệ mắc hội chứng Down cao hơn, ngoài việc chậm phát triển tinh thần và các bất thường thể chất. Có đến 50% trẻ có thể mắc khiếm khuyết vách nhĩ thất phức tạp trong tim.

Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân. Nguy cơ CHD không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 – 5% đối với CHD do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHD do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều quan trọng là xác định được các yếu tố di truyền bởi vì nhiều người bệnh mắc tim bẩm sinh vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành và lập gia đình.

Theo Bộ Y tế, hàng năm nước ta có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng chỉ có 6.000 trẻ được phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi được phát hiện bệnh. Điều đáng nói, bệnh tim bẩm sinh chiếm đến 90% trong tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ và trong đó có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân.

3. Bệnh tim bẩm sinh nhận biết qua những dấu hiệu nào?

Bệnh tim bẩm sinh có thể không có triệu chứng lâm sàng. Bệnh được phát hiện khi bác sĩ khám bệnh và nghe thấy một tiếng thổi bất thường tại tim. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp nghe tim thấy tiếng thổi ở trẻ bình thường, gọi là tiếng thổi chức năng hay tiếng thổi vô tội. Trong trường hợp này, bác sĩ lâm sàng sẽ cho bệnh nhân làm một số xét nghiệm thăm dò để loại trừ bệnh tim bẩm sinh.

Dị tật tim bẩm sinh có thể có triệu chứng của suy tim sung huyết. Bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng như: Tim đập nhanh, khó thở đặc biệt khó thở khi gắng sức. Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện bằng bú kém, chậm tăng cân.

Ngoài ra người bệnh có thể có biểu hiện phù ở chân, bụng hoặc quanh hốc mắt. Nguyên nhân là do quả tim không có khả năng bơm máu một cách đầy đủ cho phổi hoặc các cơ quan khác gây ứ dịch ở tim, phổi hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

Một số bệnh tim bẩm sinh gây triệu chứng tím da, niêm mạc, gốc móng tay. Tím có thể biểu hiện rất sớm ngay sau sinh hoặc muộn hơn ở giai đoạn thiếu niên hoặc trưởng thành. Tím là do máu trong tim bị pha trộn nên không cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Ở trẻ sẽ dễ bị mệt, khó thở đặc biệt khi bú hoặc quấy khóc.

Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

4. Các biến chứng có thể xảy ra nếu không điều trị bệnh tim bẩm sinh?

Người mắc bệnh tim bẩm sinh có nhiều nguy cơ phát triển thêm các vấn đề khác. Bao gồm:

Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ

Nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng hơn bị chậm phát triển. Ví dụ, họ có thể mất nhiều thời gian hơn để bắt đầu đi bộ hoặc nói chuyện. Họ cũng có thể gặp các vấn đề suốt đời với sự phối hợp thể chất.

Một số trẻ bị tim bẩm sinh cũng gặp khó khăn trong học tập. Những nguyên nhân này được cho là do cung cấp oxy kém trong thời kỳ đầu đời, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.

Khó khăn trong học tập có thể bao gồm: Suy giảm trí nhớ; vấn đề thể hiện bản thân bằng cách sử dụng ngôn ngữ; vấn đề hiểu ngôn ngữ của người khác; khoảng chú ý thấp và khó tập trung; khả năng lập kế hoạch kém; kiểm soát xung động kém – hành động hấp tấp mà không nghĩ đến hậu quả có thể xảy ra.

Những điều này có thể dẫn đến các vấn đề về tương tác xã hội và hành vi trong cuộc sống sau này.

Nhiễm trùng đường hô hấp nếu không điều trị tim bẩm sinh

Nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng đường hô hấp (RTIs) cao hơn ở những người bị bệnh tim bẩm sinh. Các triệu chứng của RTI có thể bao gồm: Ho, có thể nghiêm trọng và liên quan đến ho ra đờm và chất nhầy; thở khò khè; thở nhanh; tức ngực

Điều trị RTI tùy thuộc vào nguyên nhân. Hầu hết là do vi rút gây ra và không cần dùng kháng sinh. Nhiễm trùng do vi khuẩn có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh.

Tim bẩm sinh gây biến chứng viêm nội tâm mạc

Những người mắc bệnh tim bẩm sinh cũng có nguy cơ mắc bệnh viêm nội tâm mạc tăng cao. Đây là tình trạng nhiễm trùng niêm mạc của tim và van, hoặc cả hai. Nếu không được điều trị, nó có thể gây tổn thương tim đe dọa tính mạng.

Các triệu chứng của viêm nội tâm mạc có thể bao gồm: Sốt; ớn lạnh; ăn mất ngon; đau đầu; đau cơ và khớp; đổ mồ hôi đêm; khó thở; ho dai dẳng.

Viêm nội tâm mạc sẽ cần được điều trị tại bệnh viện bằng cách tiêm kháng sinh. Tình trạng này thường phát triển khi nhiễm trùng ở một bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như trên da hoặc nướu, lây lan qua máu và vào tim.

Vì bệnh nướu răng có thể dẫn đến viêm nội tâm mạc, nên điều rất quan trọng là phải giữ vệ sinh răng miệng cẩn thận nếu bạn mắc bệnh tim bẩm sinh và đi khám định kỳ tại nha sĩ.

Thông thường, bạn cũng nên tránh thực hiện bất kỳ quy trình thẩm mỹ nào liên quan đến việc xỏ lỗ trên da, chẳng hạn như hình xăm.

Tăng huyết áp động mạch phổi do tim bẩm sinh

Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể khiến huyết áp bên trong các động mạch kết nối tim và phổi cao hơn bình thường. Điều này được gọi là tăng áp động mạch phổi.

Các triệu chứng của tăng áp động mạch phổi có thể bao gồm: Khó thở; cực kỳ mệt mỏi; chóng mặt; cảm thấy mờ nhạt; tức ngực; nhịp tim nhanh.

Một loạt các loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị tăng áp động mạch phổi.

Tim bẩm sinh gây các vấn đề về nhịp tim

Trẻ em và người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ phát triển các loại vấn đề về nhịp tim khác nhau. Chúng có thể đến từ đỉnh tim (rối loạn nhịp tâm nhĩ) hoặc từ các buồng tâm thất, điều đáng quan tâm hơn là (rối loạn nhịp thất).

Khi nghỉ ngơi, nhịp tim bình thường là từ 60 đến 100 nhịp một phút. Tim có thể đập quá chậm, có thể cần máy tạo nhịp tim hoặc quá nhanh, có thể cần dùng thuốc hoặc (hiếm khi xảy ra ở trẻ em) máy khử rung tim cấy ghép để cung cấp một cú sốc điện đến tim để ngăn chặn vấn đề về nhịp tim.

Có 2 nhịp điệu đặc biệt nhanh xuất phát từ đỉnh tim và trở nên phổ biến hơn theo độ tuổi. Đó là rung nhĩ và cuồng nhĩ.

Người mắc bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến đột tử do tim

Có một chút nguy cơ đột tử do tim ở những người có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, nhưng điều này là không phổ biến. Việc xác định những người có nguy cơ đột tử do tim rất khó, nhưng những người có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp thất thường được lắp máy khử rung tim cấy ghép.

Tim bẩm sinh dẫn đến suy tim

Suy tim là tình trạng tim không thể bơm đủ máu đi khắp cơ thể để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó có thể xảy ra ngay sau khi một đứa trẻ bị dị tật tim bẩm sinh nặng được sinh ra, hoặc là một biến chứng sau này của bất kỳ loại bệnh tim bẩm sinh nào được điều trị hoặc không được điều trị.

Các triệu chứng của suy tim có thể bao gồm: Khó thở khi bạn đang hoạt động hoặc đôi khi nghỉ ngơi; cực kỳ mệt mỏi và suy nhược; sưng ở bụng (bụng), chân, mắt cá chân và bàn chân.

Điều trị suy tim có thể bao gồm thuốc và sử dụng thiết bị cấy ghép như máy tạo nhịp tim.

Hình thành các cục máu đông từ tim do biến chứng của tim bẩm sinh

Có tiền sử bệnh tim bẩm sinh cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bên trong tim và di chuyển lên phổi hoặc não. Điều này có thể dẫn đến thuyên tắc phổi (nơi cung cấp máu cho phổi bị tắc nghẽn) hoặc đột quỵ (nơi cung cấp máu cho não bị tắc nghẽn).

Thuốc có thể được sử dụng để ngăn ngừa, làm tan hoặc loại bỏ cục máu đông.

Bệnh tim bẩm sinh và thai nghén

Nhiều phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh có thể có một thai kỳ khỏe mạnh, nhưng việc mang thai khiến tim thêm căng thẳng và có thể gây ra các vấn đề.

Nếu bạn bị bệnh tim bẩm sinh và đang tính có con, bạn nên thảo luận với bác sĩ chuyên khoa tim mạch trước khi mang thai.

Nếu bạn bị bệnh tim bẩm sinh và bạn đang mang thai, bạn phải nhận được sự trợ giúp của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm trong việc điều trị cho phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh này.

Nếu bạn bị bệnh tim bẩm sinh và đang mang thai, bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh thường sẽ sắp xếp siêu âm tim (chụp tim) cho thai nhi của bạn khoảng 20 tuần sau khi mang thai. Điều này là để kiểm tra xem con bạn có bất kỳ bằng chứng nào của bệnh tim bẩm sinh hay không. Lần quét này sẽ bổ sung cho các lần siêu âm trước sinh thông thường của bạn.

Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh làm tăng nguy cơ suy tim, đột quỵ và đột tử

5. Điều trị tim bẩm sinh bằng những phương pháp nào?

Phần lớn các vấn đề về bệnh tim bẩm sinh là dị tật tim nhẹ và thường không cần điều trị, mặc dù có khả năng bạn sẽ phải khám sức khỏe định kỳ để theo dõi sức khỏe của mình ở cơ sở ngoại trú trong suốt cuộc đời.

Các dị tật tim nặng hơn thường cần phẫu thuật hoặc can thiệp bằng ống thông (nơi một ống rỗng mỏng được đưa vào tim qua động mạch) và theo dõi tim lâu dài trong suốt cuộc đời của người lớn bởi một chuyên gia chuyên về bệnh tim bẩm sinh.

Trong một số trường hợp, thuốc có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng hoặc ổn định tình trạng trước hoặc sau khi phẫu thuật hay can thiệp.

Chúng có thể bao gồm thuốc lợi tiểu (viên nước) để loại bỏ chất lỏng ra khỏi cơ thể và giúp thở dễ dàng hơn, và các loại thuốc khác, chẳng hạn như digoxin để làm chậm nhịp tim và tăng cường chức năng bơm của tim.

6. Làm sao thể phòng tránh bệnh tim bẩm sinh?

Vì rất ít người biết về nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh, nên không có cách nào đảm bảo để tránh sinh con mắc bệnh này.

Tuy nhiên, nếu bạn đang mang thai, nên thực hiện những khuyến cáo sau đây để có thể giảm nguy cơ: Đảm bảo bạn đã được chủng ngừa bệnh rubella và cúm; tránh uống rượu hoặc dùng thuốc; bổ sung 400 microgam axit folic mỗi ngày trong ba tháng đầu (12 tuần đầu) của thai kỳ. Điều này làm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh, cũng như một số dạng dị tật bẩm sinh khác; kiểm tra với bác sĩ gia đình hoặc dược sĩ của bạn trước khi bạn dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai, bao gồm các biện pháp thảo dược và thuốc bán sẵn không kê đơn.

Bên cạnh đó, khi đang mang thai, người mẹ cần tránh tiếp xúc với những người được biết là bị nhiễm trùng; nếu bạn bị tiểu đường, hãy đảm bảo rằng nó được kiểm soát; tránh tiếp xúc với các dung môi hữu cơ, chẳng hạn như dung môi giặt khô, chất pha loãng sơn và chất tẩy sơn móng tay; xem các loại vitamin, chất bổ sung và dinh dưỡng trong thai kỳ, các bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ và khám thai của bạn để biết thêm thông tin và lời khuyên.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình

Phó ban AloBacsi Cộng đồng