Biến thể gen có liên quan đến nguy cơ đột quỵ cao hơn ở người da đen

Một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một gen liên quan đến bệnh tiểu đường, chuyển hóa lipid và bệnh mạch vành có thể đóng một vai trò trong việc tăng nguy cơ đột quỵ ở những người gốc Phi.

03-01-2022 10:30

Đột quỵ gây tử vong khoảng 140.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm và là nguyên nhân hàng đầu gây ra tàn tật lâu dài, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC)

Sau bệnh tim, đột quỵ là nguyên nhân thứ hai gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới.

Ở Hoa Kỳ, nguy cơ bị đột quỵ lần đầu ít nhất là 1,6 lần. Trong đó, người da đen có tỷ lệ tử vong cao nhất

Hiểu rõ hơn về sự gia tăng tính nhạy cảm này có thể giúp các bác sĩ và các nhà hoạch định chính sách y tế giải quyết các nguyên nhân cơ bản.

Tuy nhiên, thách thức rất phức tạp vì đột quỵ có liên quan đến nhiều yếu tố nguy cơ về môi trường và di truyền.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng gen chiếm 38% nguy cơ mắc loại đột quỵ phổ biến nhất, đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Nó xảy ra khi sự tích tụ của mảng bám chất béo trong thành động mạch cung cấp máu cho não khiến não bị thiếu oxy.

Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu về gen trước đây đều tập trung vào những người gốc Châu Âu, bất chấp ảnh hưởng không cân xứng mà căn bệnh này gây ra đối với những người có nguồn gốc Châu Phi. Tuy nhiên, gần đây, một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã tiến hành một cuộc điều tra lớn nhất cho đến nay về sự gia tăng tính nhạy cảm di truyền của người da đen đối với đột quỵ do thiếu máu cục bộ.

Các nhà nghiên cứu đã xác định một biến thể (*) di truyền cụ thể có liên quan đáng kể đến đột quỵ ở những người gốc Phi, cũng như 29 ứng cử viên di truyền khác làm tăng nguy cơ. Tiến sĩ Bradford B. Worrall, một nhà thần kinh học tại Đại học Virginia ở Charlottesville, và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Do gánh nặng quá mức mà những người gốc Phi phải chịu đựng do đột quỵ và các bệnh mạch máu não khác, việc thiếu điều tra các yếu tố nguy cơ trong nhóm này là một lỗ hổng đáng kể. Công việc của chúng tôi là một bước quan trọng để lấp đầy khoảng trống đó, mặc dù còn nhiều việc phải làm. Những phát hiện này sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về các yếu tố nguy cơ toàn cầu và cụ thể về dân tộc để giảm thiểu nguyên nhân tử vong thứ hai trên toàn thế giới ”.

Các nhà khoa học đã công bố nghiên cứu của họ trên tạp chí StrokeTrusted Source.

Người da đen có tỷ lệ tử vong do đột quỵ cao nhất ở Hoa Kỳ – Ảnh minh hoạ

Dữ liệu bộ gen được gộp chung

Công trình này là một phần của Hiệp hội các nghiên cứu về đột quỵ của Hiệp hội Dân số Thiểu số Dân số thiểu số về Đột quỵ. Để phân tích, nhóm nghiên cứu đã tổng hợp dữ liệu từ 13 nghiên cứu, cho phép họ so sánh bộ gen của hơn 22.000 người gốc Phi. Trong nhóm này, 3.734 người đã trải qua đột quỵ do thiếu máu cục bộ và 18.317 người không bị.

Các nhà khoa học đã xác định được một biến thể trong một ký tự di truyền đơn lẻ, hay đa hình nucleotide đơn (SNP), có liên quan đáng kể đến nguy cơ đột quỵ ở người Da đen.

Biến thể gần với một gen có tên HNF1A, mà nghiên cứu trước đây đã liên quan đến chuyển hóa lipid và sản xuất một phân tử gọi là protein phản ứng C, được tạo ra trong gan để phản ứng với tình trạng viêm. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng HNF1A với nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường, bệnh mạch vành và đột quỵ. Gen này, đặc biệt hoạt động trong gan và tuyến tụy, tạo ra một yếu tố phiên mã, một loại protein giúp điều chỉnh hoạt động của các gen khác.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy thêm 29 SNP có khả năng liên quan đến đột quỵ ở người da đen, mặc dù bằng chứng cho những điều này ít thuyết phục hơn. Tất cả các SNP nằm trong 24 vị trí riêng biệt trong bộ gen. Khi các nhà khoa học tìm kiếm các cơ sở dữ liệu bộ gen dân số khác, họ phát hiện ra rằng 16 vị trí trong số này cũng có liên quan đến nguy cơ đột quỵ ở những người có tổ tiên gốc Âu và Tây Ban Nha.

Các biến thể di truyền hiếm

Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng, mặc dù cuộc điều tra của họ là cuộc điều tra lớn nhất về nguy cơ đột quỵ di truyền ở những người gốc Phi, nhưng kích thước mẫu của họ vẫn quá nhỏ để phát hiện các biến thể di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên, họ nói rằng, điều này làm nổi bật tiềm năng của các nghiên cứu di truyền liên quan đến các quần thể bị thiệt thòi để cung cấp hiểu biết về lý do tại sao một số cá nhân có nguy cơ đột quỵ tăng lên. Các tác giả viết:

“Nghiên cứu của chúng tôi đã xác định các mối liên hệ mới đối với đột quỵ mà có thể không được phát hiện trong các nghiên cứu thuần tập chủ yếu ở châu Âu. Nói chung, điều này làm nổi bật bản chất quan trọng và tầm quan trọng của các nghiên cứu di truyền trong một nhóm dân số đa dạng hơn với gánh nặng đột quỵ cao, chẳng hạn như trường hợp trong nghiên cứu này. “

Các tác giả tin rằng, trong tương lai, các nghiên cứu như của họ sẽ hỗ trợ việc phát triển các loại thuốc chính xác nhắm vào các lỗ hổng di truyền cụ thể của một cá nhân. Tuy nhiên, điều quan trọng cần ghi nhớ là một tỷ lệ đáng kể chênh lệch sức khỏe giữa các nhóm dân tộc và chủng tộc có nguồn gốc từ môi trường chứ không phải do di truyền. Ngoài các yếu tố về lối sống, bất bình đẳng xã hội và kinh tế có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc gia tăng nguy cơ đột quỵ ở người Da đen.

(*) Biến thể gen: Một biến thể gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong ADN không phải lúc nào cũng gây ra bệnh, nên người ta cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khối xây dựng ADN (nucleotide) trong một gen.

Thi Nguyên dịch, Theo MedicalNewsToday